血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。
血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。
一、甲型血友病
1. 简介
甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病，发病率约为 5000分之一的男性。女性患者极为罕见。病因与发病机制
2. 临床表现
本疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向。出血表现有：1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。2.关节积血 表现为复发性关节出血及血友病性关节病，是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等处。3.肌肉出血和血肿。4.创伤或手术后出血。5.其他部位的出血 2/3 的患者出现血尿。
3. 根据患者血浆凝血因子Ⅷ活性和临床表现差异，分成重型、中度、轻型。
①重型，血浆凝血因子Ⅷ活性小于正常的 1% ；
②中度，血浆凝血因子Ⅸ活性约为正常的 1 ～ 5% ；
③轻型，血浆凝血因子Ⅷ活性高于正常的5% 。
主要临床表现为复发性关节出血及血友病性关节病，血友病性假性瘤及囊肿，约 25% 的患者死于颅内出血并发症，其中 50% 具有外伤史，一些患者出现颅内出血后遗症。
二、乙型血友病
1. 简介
乙型血友病（hemophilia B）又名血浆凝血活酶成分（PTC）缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症。此型临床表现酷似甲型，但发病率较低，遗传方式亦为Ⅹ连锁隐性遗传，由于杂合子Ⅸ因子活性仅为正常1/3，某些杂合子可出现症状，故女性病人较甲型多见。
2. 临床表现
血友病B也可出现类似于血友病A的典型症状。不同点在于：①血友病B重型患者（FⅨ活性小于2%）较血友病A少，而轻型较多，因此临床表现较血友病A为轻；②女性传递者也可出血；③发生抗FⅨ抗体者较少，仅占1%。
三、丙型血友病
1. 简介
丙型血友病（hemophilia C）又名血浆凝血活酶前质（PTA）缺乏症（plasma thromboplastic antecedent deficiency）或第Ⅺ因子缺乏症。此型症状较甲、乙型轻。本病种族倾向明显，多见于土耳其南部犹太人后裔。遗传方式属染色体隐性遗传。现知，基因定位于15q11，基因长度为23kb，由15个外显子组成，编码625个氨基酸，但仅第11-15外显子编码羧基端具有凝血功能为Ⅺ因子主要成分。已发现3种点突变。
2. 临床表现
因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症症状轻，有时仅在手术、拔牙或损伤后出血；其传递者一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血；FⅪ缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常，如合并FV、Ⅶ缺乏症。
四、血管性假血友病
血管性假血友病（von Willebrand disease）是一种较多见的与第Ⅷ因子有关的遗传性凝血障碍。与本病有关的von Willebrand因子（v WF）是一大分子量的糖蛋白。基因定位于12pter-p12,vWF基因长度为180kb，有52个外显子，mRNA总长度为9kb左右编码2813个氨基酸。vWF蛋白由血管内皮细胞及巨噬细胞分泌，它在血中不仅作为Ⅷ因子载体，而且可增强Ⅷ稳定性，故vWF因子缺乏往往伴有Ⅷ因子活性降低。此外，血小板α颗粒中含vWF，故也参与血小板聚集，在凝血中发挥作用。本病患者有明显的出血倾向。血中AGH活性降低，但不如甲型血友病严重，从基因水平已发现20多种突变型。
【诊断依据】
1.临床表现：
①男性患者，有或无家族史。有家族史者符合性联隐形遗传规律。女性纯合子可发病，极少见；②关节、肌肉、深部组织出血，可自发。一般有行走过久、活动用力过强、手术（包括拔牙等小手术）出血不止史。关节反复出血引起关节畸形，深部组织反复出血引起假肿瘤（血囊肿）。
2.实验室检查
⑴血友病A：①凝血时间（试管法）重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常；②APTT重型明显延长，可被正常新鲜及吸附血浆纠正，轻型稍延长或正常，亚临床型正常；③血小板计数、出血时间、血块收缩正常；④PT正常；⑤FⅧ:C减少或极少；⑥vWF:Ag正常，FⅧ:C/vWF:Ag明显降低。
⑵血友病B：①凝血时间、血小板计数、出血时间、血块收缩及PT同血友病A；②APTT延长，能被正常血清纠正，但不能被吸附血浆纠正。轻型可正常。Ⅷ临床型正常；③血浆Ⅷ:C测定减少或缺乏。
3.排除因子Ⅷ抗体所致获得性血友病A。1.有家族史；
【临床治疗】
1. 一般止血治疗
如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出
血导致的关节及肌肉血肿，可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和
冷敷止血。
2. 凝血因子替代疗法
为主要疗法，即补充缺失的凝血因子。主要方法有：
① ：新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子)，根据病情每日
/每次200-400毫升不等。
② ：血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等，其中Ⅷ浓度较血浆高
5～10倍)，根据病情，每次每日输注10-20 IU（国际单位）不
等。
③ ：凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ)，为一般的替代治疗。
④ ：血液提取的Ⅷ浓缩制剂，或基因重组活化的Ⅷ制剂（不同厂家，
规格不同）。凝血因子的使用方法：根据Ⅷ的凝血活性，可以根
据如下公式：首次输入活化Ⅷ (或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高
的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上，出血严
重或欲行中型以上手术者，应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。
⑤ ：重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa，活化的七因子)：可用于预防或治
疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血，常用剂量是90g/kg，
每2～3小时静脉注射，直至出血停止。
3. 药物治疗
疗效低于凝血因子替代治疗，如使用：去氨加压素(desmopressin，
DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。
4. 家庭治疗
血友病患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受
关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育，家庭治疗最初应在专业
医师的指导下进行。除传授注射技术外，还包括血液病学、矫形外科、
精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。
5. 外科治疗
有关节出血者应在替代治疗的同时，进行固定及理疗等处理。对反复关
节出血而致关节强直及畸形的患者，可在补充足量凝血因子的前提下，
关节成型或人工关节置换术。
6. 其他治疗
如通过不同的基因疗法，使患者体内表达足量的凝血因子等，目前这些
方法尚处于临床试验阶段，还没有完全用于临床。
【相应症状】
慢性滑膜炎
软骨流失，骨骼侵蚀，肌肉萎缩
