阻断血友病——让“玻璃人”不易碎

而血友病也是众多的遗传病中拥有最显赫遗传家系的疾病了。比如在英国皇室就有这样的遗传病基因：

我们有必要先了解下到底什么是血友病，才能更好地“战胜”它。

血友病是一种遗传性出血性疾病，常见病因是先天性凝血因子缺乏，而凝血因子是参与血液凝固过程的重要成分，当血管出血时，凝血因子会被激活，和血小板一起作用弥补血管上的缺口，这个过程被称为凝血。血友病患者缺乏凝血因子，会导致血液不容易凝固，从而引起出血。

血友病可分为两种：血友病A和血友病B。它们的症状非常相似，只有通过专门的凝血试验才能区分。简单来说，血友病A是一种血液凝固因子Ⅷ低下的疾病，血友病B是一种血液凝固因子IX低下的疾病。

凝血过程涉及13种凝血因子。

根据编者查到的资料，血友病的最典型症状就是关节内出血。

这种出血往往是内部的，这导致血液在体内积聚，形成一个血肿haematoma。这种血肿对神经和血管造成压力，引起疼痛和其他症状。

除了皮下出血、流鼻血和口腔出血外，还有擦伤、割伤、拔牙和手术时难以止血的情况。特征性的出血症状是身体深处的出血，如肌肉内和关节内的出血。出血的症状也可能从婴儿比较好动的时候开始出现。

前段时间，湖南家辉遗传专科医院、中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心梁德生教授课题组在国际顶级期刊Signal Transduction and Targeted Therapy在线发表了血友病A基因编辑治疗新策略的研究成果。

文章题为“Targeted B-domain deletion restores F8 function in human endothelial cells and mice”（《靶向缺失F8基因B区编码序列恢复功能性FVIII表达》）。

该研究首次在F8原位实现F8-B的靶向缺失，并应用于HA基因治疗研究，为所有F8-B突变的HA患者提供一种通用且高效的基因疗法。同时，在国际上首次证明F8-B靶向缺失的内源性FVIII具有凝血功能，为重组B区缺失型FVIII的临床应用和B区缺失F8基因治疗研究提供理论依据。