每年的4月17日为世界血友病日,世界血友病日的设立是为了唤起大众对于血友病的正确认知,并且让各界人们能够更多的了解和关爱血友病患者。血友病是一个终生性疾病,目前只能通过医学干预以防止大出血维持生命为主,无法治愈。据统计,我国血友病患者总数超过10万,不进行治疗可能会致残甚至死亡。让我们一起关爱“玻璃人”。
血友病是一组因遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。根据缺乏的凝血因子的不同,可以分为缺乏凝血因子Ⅷ的血友病A和凝血因子Ⅸ的血友病B,其中以血友病A较为常见。
血友病患者自出生时即可发病,伴随终身。如患者得不到标准规范的治疗,有很高的致残及致死率。而接受标准规范治疗的患者,可以相对正常的生长发育,避免残疾。在发达国家,血友病患者的生活质量及预期寿命基本接近正常人群
出血及出血相关症状: 包括出血部位的疼痛、活动障碍、功能障碍等。
出血所致损伤相关症状:反复的出血引起的累积损伤,如反复关节肌肉出血引起的关节病变、关节残疾或假肿瘤。
血友病症状也分为轻、中、重型,其出血严重程度也有不同,血友病的轻症患者看起来与常人无异,但中-重型血友病的患者,会因为一点点小伤而出血不止,从而危及生命。由于是先天性的凝血因子的缺乏,所以很多情况下会表现为无任何诱因、自发性的出血,如牙龈渗血、关节肿痛等。关节出血是血友病最常见、最具特征的出血方式,也是血友病患者致残的主要原因。最容易出血的关节是身体的负重关节,如膝关节、踝关节、肘关节。有些部位出血可能危及生命,如咽喉部、髂腰肌、胃肠道及颅内出血等。
由于血友病是隐性遗传病,对于已经知晓自身为携带者或是患者的育龄夫妇,可通过产前诊断进行基因检测,看胎儿是否健康。
在婴幼儿时期,如果孩子在验血检查时,拔针后出现渗血不止,以及不经意受到轻微磕碰后皮肤出现青肿等这类情况,就要提高警惕。
禁服使血小板聚集受抑制的药物,这些药物会加重血友病患者的病情,服用前请务必谨遵医嘱。
避免肌肉注射,肌肉注射可能会引起疼痛出血,大多数药物应该采用口服或静脉注射而不是肌肉注射。
一旦因外伤或其他原因引起出血,要及时处置或送至正规医院进行治疗,尽量避免引起并发症。
患者在急性出血时,应该马上判断出血部位,及早给予凝血因子输注止血。以及采取适当的辅助治疗。关节出血最常用的辅助措施为RICE 法,如下:
“R”一Rest 休息: 患侧关节休息 (>12~24小时) ,功能位制动
“I”ice 冰敷: 每次10~15分钟,每2小时一次。
“C”一 Compression 加压: 通过弹性绷带加压包扎出血关节
“E”一Elevation 抬高: 抬高患肢超过心脏的位置
一般来说,患者在急性期出现的关节疼痛或者其他部位疼痛,经过有效的因子输注后,会迅速缓解,但是对于一些从出血到因子输注间期过长,或者本身关节已经有严重慢性损伤的患者,疼痛缓解可能会比较慢。这时候,可以通过服用一些止痛药来缓解疼痛,但需注意的是不要服用可以抑制血小板功能的药物等。
如果出现以下几种情况,应该及时于医院就诊,以诊断或排除血友病或者其他遗传性出血性疾病
1.自幼出现反复的皮肤瘀斑,关节肿胀,甚至自发性脑出血。
2.小的外伤或者手术 (如拔牙、包皮环切术等) 后出血不止。
3.家族中有血友病患者,自己母亲为可疑血友病携带者。
4.医院查体发现凝血异常。
所以要做到提前检查,提前预防,往往发生时都属于急性出血的情况,一般就考虑急诊科就诊,对症做紧急处理。