认识疾病 | AA、PNH、MDS：是“亲兄弟”还是“三生三世”？

而AA、PNH和MDS，就是这个工厂里出了毛病的“三兄弟”^[1-2]：

看起来是不是“同根生，各有病”？

•AA ↔ PNH：一对双胞胎^[1-2]

1. 约25% 的AA患者，后期会发展成PNH。

2. 部分PNH患者在治疗后，PNH克隆消失，却表现出AA的特征。

就像双胞胎：一个感冒了，另一个也常常“中招”。

•MDS：大家长——MDS则像个“长辈”，和AA、PNH都有牵连^[1-2]：

1. AA → MDS：10%~20%的AA患者，尤其是接受长期免疫抑制治疗后。最终可能演变为MDS。

2. MDS → PNH：有些MDS患者体内也能检测到PNH克隆。

3. PNH → MDS：极少数PNH患者，病情恶化时也可能演变成MDS。

是不是很像一出“三生三世”的大戏？角色身份随时可能切换。

•交集：共同的“终极大法”

无论是工厂停摆的AA、工人带炸弹的 PNH，还是工厂次品泛滥的 MDS，当病情进展严重、药物难以控制时，造血干细胞移植几乎是唯一能根治的选择。

这就好比——不修了，直接“重建工厂”，换一套全新的造血系统。

•分歧：各有各的“专属方案”

1. PNH：现代治疗的核心是补体抑制剂（依库珠单抗、拉夫珠单抗、伊普可泮等），直接阻断“补体暴走”造成的溶血。

它们能显著改善贫血、降低血栓风险，让患者生存率接近正常人群。移植只留给极重症或合并再障的患者。

2. AA：年轻患者+供者合适 = 移植优先。

其他患者则以免疫抑制治疗（ATG+CsA）为首选，目标是“安抚免疫系统”，让工厂工人能继续生产。大部分患者能获益，但要警惕复发和克隆演变。

3. MDS：治疗因“风险分层”而异

低危MDS：以支持治疗为主（输血、促红素、铁螯合），尽量维持生活质量。

高危MDS：需要积极出手。常用去甲基化药物（如阿扎胞苷）来延缓疾病进展，合适人群也考虑移植。

因为它最担心的是“变坏”——演变成急性髓系白血病（AML）。

•为什么要做流式检测 PNH 克隆？提前发现隐匿 PNH，防止突然溶血或血栓。

•为什么要定期随访？因为今天是 AA，不代表明天还是 AA，可能就“变身”PNH/MDS。