再生障碍性贫血（以下简称“再障”），它的遗传性问题一直是许多家庭关注的焦点。你是否也曾经或正在为这个问题而困惑？今天，我们就来一场深入浅出的探索，全面解析再障的遗传性问题，以及我们该如何应对和预防。
再障的遗传性问题不能一概而论。它主要分为先天性和获得性两大类。先天性再障，如范可尼贫血和先天性角化不良，确实存在遗传风险，属于遗传性疾病。而绝大多数获得性再障，如由病毒感染、化学药物、辐射或免疫异常等因素引起的，则不会直接遗传给下一代[1]。
▶范可尼贫血：这是一种常染色体隐性遗传病，患者在很小的时候就可能发病，平均发病年龄为7.6岁，表现为全血细胞减少和发育异常，如骨骼发育异常。这种遗传病需要父母双方均为隐性基因携带者，子女才有可能发病[2]。
▶先天性角化不良：它的遗传方式有X性连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传三种。主要表现为皮肤黏膜异常、进行性的骨髓衰竭及恶性转化。起病隐匿，易误诊漏诊。多数患者为X性连锁隐性遗传，男性患者明显多于女性[3]。
图源：摄图网
▶早期筛查与诊断：对于有家族遗传史的人群，应尽早进行遗传咨询和基因检测，以便早期发现并采取干预措施。
▶异基因造血干细胞移植：对于重症或难治性再障，尤其是遗传性再障，异基因造血干细胞移植是可能根治的方法[1]。通过替换患者体内异常的造血干细胞，恢复其正常的造血功能。
▶免疫抑制治疗：部分遗传性再障患者可能因免疫异常而加重病情，因此免疫抑制剂治疗也是重要的治疗手段之一[3]。
▶中药调理：中医根据患者的体质和病情，开具个体化处方，通过补肾益气、活血化瘀等方法，帮助改善患者的体质和症状[4]。
▶定期监测：遗传性再障患者需定期监测血常规、骨髓象等相关指标，以及时发现和处理任何潜在的问题。
对于遗传性再障，由于其发病与基因突变密切相关，目前尚无直接有效的预防措施。但以下措施可以在一定程度上降低发病风险或减轻病情：
▶避免近亲结婚：近亲结婚会增加隐性遗传病的发生风险，因此应避免近亲结婚[2]。
▶遗传咨询与基因检测：对于有家族遗传史的人群，应在婚前或孕前进行遗传咨询和基因检测，以了解自身和配偶的遗传状况，从而做出合理的生育决策。
▶健康生活方式：保持健康的生活方式，如规律作息、均衡饮食、适量运动等，有助于提高身体免疫力，减少因外部因素导致的再障发病风险。
▶避免危险因素：尽量避免接触可能导致再障的外部因素，如化学药物、辐射等。
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对于遗传性再障，虽然目前尚无直接有效的预防措施，但通过早期筛查、及时诊断和治疗干预，可以显著提高患者的生活质量和预后。同时，保持健康的生活方式和避免危险因素也是预防再障发生的重要措施。
[1]中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组. 再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南（2022年版） [J] . 中华血液学杂志, 2022, 43(11) : 881-888. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2022.11.001.
[2]黄智红,张雪梅.1例成人范可尼贫血患者行异基因造血干细胞移植的护理[J].中国临床护理,2024,16(06):391-393.
[3]王非,杜玉琦,龚旺,等. 先天性角化不良的研究进展[J]. 中华口腔医学杂志,2019,54(2)：130-134.DOI:10.3760/cma.j.issn.1002-0098.2019.02.010
[4]吴迪炯,叶宝东,季聪华,等.再生障碍性贫血临床实践指南研究现状及中医指南的修订与思考[J].中医杂志,2014,55(04):274-278.DOI:10.13288/j.11-2166/r.2014.04.002.
