嗜酸粒细胞增多症的诊断与鉴别
我们先从以下概念说起：
①嗜酸粒细胞增多症：外周血嗜酸粒细胞绝对计数＞0.5×109/L。
②高嗜酸粒细胞增多症（HE）：外周血2 次检查（间隔时间>1 个月）嗜酸粒细胞绝对计数＞1.5×109/L。根据国际共识，HE分为4种不同类型：继发性（反应性）HE（HER）、原发性（克隆性）HE（HEN）、遗传性（家族性）HE（HEFA）、意义未定（特发性）HE（HEUS）。
③高嗜酸粒细胞综合征（HES）：满足HE的诊断标准并伴有由于嗜酸粒细胞浸润、活化或脱颗粒引起的组织/器官功能损害。
不同分类之间的关系又是怎样呢？
对于嗜酸粒细胞增多，尤其是符合HE诊断标准的患者，需要进一步查找病因。临床工作中以HER、HEN最为常见，HEFA、HEUS少见或罕见。诊断思路为依次确定或排除HER→HEN→HEFA→HEUS。HE诊断流程如下：
备注：※全面的血液学检查应包括：
（1）形态学：外周血和骨髓涂片、骨髓活检、组织活检
（2）免疫表型：流式细胞学、免疫组化
（3）染色体核型
（4）FISH或RT-PCR检测PDGFRα、PDGFRβ、FGFR1、 JAK2 、FLT3融合基因。并依据形态学和免疫表型提示进行MDS、MPN、MDS/MPN、SM、AL的相关分子检测
（5）血清肥大细胞类胰蛋白酶水平
（6）T细胞亚群检测和TCR基因重排
（7）基因突变筛查（二代测序）
※※CEL的诊断标准在第5版WHO分类中有所更新，包括：
（1）定义持续性嗜酸性粒细胞增多所需的时间间隔从6个月减少到4周；
（2）增加对克隆性和异常骨髓形态的要求（如巨核细胞或红细胞发育不良）；
（3）删去原始细胞增多（外周血中≥ 2%或骨髓中5-19%）替代为克隆性异常。
（4）将CEL,NOS命名中的“NOS”删除，更名为CEL。
综上所述，对于外周血嗜酸粒细胞增多，尤其是＞1.5×109/L的患者，若无明确的继发原因，应排除包括CEL在内的克隆性HE，通过全面的血液学检查进行归类以确定后续治疗。
见康华美为您提供HE的检测方案，检测项目包括：
形态学：外周血和骨髓涂片、骨髓活检；
免疫表型：流式细胞、免疫组化；
细胞遗传学：染色体核型、FISH (PDGFRA、PDGFRB、FGFR1、JAK2、ABL1、FLT3、CBFβ)
分子生物学：FIP1L1/PDGFRA、TEL/PDGFRB、PCM1/JAK2、JAK2 V617F、MPL、血液肿瘤基因检测全面版（NGS）、血液肿瘤融合基因筛查全套检测（NGS）等。
撰稿：张蕾 审核：刘恩彬
参考文献： 1. Khoury, J.D., et al., The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia, 2022. 2. Gerds Aaron T, G.J., Bose Prithviraj et al. Myeloid/Lymphoid Neoplasms with Eosinophilia and Tyrosine Kinase Fusion Genes, Version 1.2022 — April 14, 2022, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Natl Compr Canc Netw, 2022. 3. 中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组。嗜酸粒细胞增多症诊断与治疗中国专家共识（2017年版）. 中华血液学杂志, 2017. 38(7): p. 561-565.
