目前尚不清楚慢性骨髓增殖性肿瘤的具体病因，但与一些基因突变和染色体异常有关。例如，慢性粒细胞白血病与BCR-BL基因融合有关，原发性骨髓纤维化与JK2基因突变有关，真性红细胞增多症与EPO受体基因突变有关。
慢性骨髓增殖性肿瘤的症状因疾病类型和患者个体差异而异。常见的症状包括疲劳、贫血、出血、感染、肝脾肿大、骨痛等。真性红细胞增多症的患者还可能出现头痛、眩晕、视力模糊等症状。
慢性骨髓增殖性肿瘤的诊断主要依靠骨髓检查和血液检查。骨髓检查可以确定骨髓中异常细胞的种类和数量，血液检查可以检测血液中各种成分的数量和质量。此外，还可以进行影像学检查、基因检测等辅助诊断。
慢性骨髓增殖性肿瘤的治疗主要包括药物治疗、放疗和骨髓移植等。药物治疗是常用的治疗方式，主要包括化疗和靶向治疗。放疗主要用于控制病情进展和缓解症状。骨髓移植是一种较为重要的治疗方式，适用于患者病情较为严重或药物治疗无效的情况。此外，还可以进行支持治疗和症状治疗，如输血、抗感染、止血等。
