MDS家园·专家共识摘要第⑥期：什么是高危MDS？什么时候需要积极治疗？

PART.01

高危MDS判定标准与核心疾病特点

分层判定标准

对照IPSS-R、IPSS-M两套分层系统，符合以下任一条件即归类为高危MDS：

1. IPSS-R评分归入高危、很高危档位；

2. IPSS-M评分归入中高危、高危、极高危档位；

3. 检出TP53、复合多基因突变、复杂染色体核型等高风险分子标志，即使基础分层为中危，临床也按高危标准管理。

这类患者骨髓原始细胞比例偏高，造血干细胞恶性克隆增殖活跃，两大核心风险显著高于低危人群：短期进展为急性髓系白血病（AML）概率大幅升高，中位生存时间明显缩短，疾病进展速度更快，贫血、出血、感染症状发作更频繁、程度更重。

重要心态科普：高危≠没有希望

很多病友拿到高危诊断结果后极度悲观，认为等同于绝症，这是完全片面的认知。

共识特别强调：近五年MDS新药、移植技术、临床研究飞速发展，大量高危老年患者经过规范积极治疗，实现长期稳定生存，维持优质生活质量。去甲基化药物、靶向口服抑制剂、异基因造血干细胞移植、多款前沿临床试验，为高危人群提供多条治疗路径，及时规范干预可以显著延缓白血病转化、延长生存期，不要因为标注“高危”直接放弃治疗。

PART.02

四类必须立刻启动

积极强化治疗的临床情况

并非所有高危患者都使用完全一致的治疗方案，共识明确四类需要尽快启动强化干预的指征，满足任意一条均不建议单纯保守观察：

骨髓原始细胞占比明显升高（超过5%持续上涨）原始细胞是肿瘤性未成熟造血细胞，数值持续上升代表恶性克隆不断增殖，距离转化白血病更近，需立刻启动去甲基化等强化药物压制肿瘤细胞；
血细胞重度减少，出血、感染反复发作且进行性加重重度中性粒细胞缺乏会诱发重症肺炎、败血症，重度血小板减少可引发颅内、消化道大出血，单纯输血抗感染只能临时缓解，需要从根源抑制异常骨髓，恢复自身造血；
分层评定为IPSS-R中高危及以上、IPSS-M中高危至极高危分层系统已量化远期高恶变风险，即便当下症状轻微，也建议提前干预，避免短期内快速进展；
检出TP53突变、复杂核型等高风险分子标志物携带这类不良预后标志的患者，常规温和维持药物效果有限，需要针对性强化治疗，优先匹配新药、临床试验方案，控制肿瘤克隆。

对于高龄、合并多种心脑血管、肝肾基础病，无法耐受强化药物的高危老人，医生会调整为低强度积极治疗方案，兼顾安全性与疾病控制，不会直接放弃干预。

PART.03

高危MDS主流积极治疗方案

分层解读

根据患者年龄、身体脏器功能、基因分型、是否有合适供者，分为五大类阶梯式治疗手段，全部属于共识推荐的一线积极治疗选择：

去甲基化基础强化药物（老年高危首选）代表药物：阿扎胞苷、地西他滨，通过静脉或皮下注射给药，抑制异常造血干细胞增殖，降低骨髓原始细胞，减少白血病转化风险，适配绝大多数高龄、无法移植的高危老年患者，是临床应用最广泛的核心方案。
靶向口服药物（对应特定基因突变人群）针对IDH1、IDH2突变高危患者，使用对应口服靶向抑制剂，精准打击突变肿瘤细胞，相比传统化疗副作用更小，居家口服即可完成治疗，大幅提升治疗耐受度；
异基因造血干细胞移植（唯一潜在根治手段）符合年龄、心肺肝肾条件，拥有合适造血干细胞供者的高危患者，移植是唯一有望彻底清除恶性克隆、长期治愈的方案。老年患者可采用减低强度预处理移植，降低手术风险，拓宽适用年龄范围；
新药临床试验（优先推荐TP53、复杂核型高危人群）常规药物疗效有限的高危患者，临床试验提供未上市前沿靶向药、联合治疗方案，免费接受新型干预手段，是改善预后的重要渠道；
全程同步基础支持治疗（所有高危患者必备配套）强化治疗期间同步输血、升白抗感染、祛铁、营养支持，应对药物骨髓抑制带来的血细胞下降，降低治疗期间出血、感染死亡风险，保障强化治疗顺利完成。

PART.04

高危MDS全程监测随访要求

高危患者疾病波动快，随访密度远高于低危人群：治疗期间每1-2周复查血常规，每2-3周期复查骨髓穿刺、基因染色体，动态观察肿瘤克隆变化；治疗达到稳定缓解后，缩短至每月复查血常规，每半年全面评估骨髓与分子突变，一旦发现原始细胞上升、新增不良突变，立刻更换二线积极治疗方案。

PART.05

MDS家园小贴士

高危MDS最关键是尽早规范开展强化治疗，不要因为惧怕药物副作用、担心年龄大扛不住而拖延最佳干预时机。临床有多种低强度、适配老年人的温和强化方案，主管医生会根据你的基础病、身体耐受度个体化调整，不用过度畏惧治疗。

参考文献：

[1]中华医学会血液学分会。中国老年骨髓增生异常性肿瘤诊断和治疗专家共识(2024版)[J].中华血液学杂志，2024.

[2]周道斌。高危骨髓增生异常综合征治疗进展[J].临床血液学杂志，2024,37(1):1-6.

声明丨本文内容仅为疾病科普知识参考与健康宣教，不构成任何医疗诊断、处方或治疗建议。如有相关疾病问题或需要诊疗方案，请务必前往正规医疗机构就诊，遵医嘱进行规范治疗。