认识疾病 | 一文看懂溶血性贫血（一）：它不是一个病，而是一大类病
“溶血”，就是红细胞被提前破坏了。正常红细胞能活120天左右，而溶血患者的红细胞可能只活十几天甚至更短。骨髓拼命造血也赶不上破坏的速度，人就会出现贫血、黄疸、小便颜色变深（浓茶色、酱油色）这些表现。
溶血性贫血不是单一的疾病，而是一大类病。按病因可以分成两大阵营：先天遗传的和后天获得的。不同类型的溶血，有没有药、花多少钱、要防什么并发症，差别非常大。这篇我们先讲清楚并发症和先天性溶血，下一篇再讲后天获得性溶血和现在的用药格局。
01
不管是哪种溶血，
这些并发症都要警惕
1.溶血危象：短期内红细胞大量破坏，出现腰痛、高热、寒战、酱油色尿，严重时可导致急性肾衰竭，必须立刻就医。
2.血栓：溶血释放的物质让血液更容易凝固，PNH患者尤其高危——研究显示血栓发生率高达44%，是致死的主要原因。
3.胆结石：长期溶血产生大量胆红素，容易在胆囊形成结石，遗传性溶血患者中很常见。
4.铁过载和器官损伤：反复输血的患者，铁会沉积在心脏、肝脏、胰腺造成损害；PNH患者中约65%合并慢性肾病、约47%出现肺动脉高压。
5.再障危象：感染（尤其是细小病毒B19）可能让骨髓突然”罢工”，贫血短期内急剧加重。
6.感染风险：使用激素、免疫抑制剂、补体抑制剂，或做过脾切除的患者，感染风险明显升高，必要时需提前接种疫苗（如脑膜炎球菌疫苗）。
02
先天性溶血：
娘胎里带来的红细胞缺陷
1.遗传性球形红细胞增多症（HS）——最常见的遗传性溶血红细胞从圆饼形变成球形，变形能力差，经过脾脏时容易被“卡住”破坏。表现为贫血、黄疸、脾大。轻症只需补充叶酸、定期观察；中重度患者切除脾脏后，绝大多数溶血能明显改善。手术是单次花费，长期负担不大。要警惕胆结石和切脾后的感染风险。
2.地中海贫血——南方高发的血红蛋白病两广、海南、福建、云南、四川等地基因携带率很高，广西部分地区人群携带率可达20%以上，是全国患者数量最多的遗传性溶血病。轻型携带者无需治疗。输血依赖型患者以往靠终身输血+去铁治疗维持（去铁胺、去铁酮、地拉罗司国内均已上市，常用去铁药已纳入医保），每年花费数万元；红细胞成熟剂罗特西普（利布洛泽）2022年在国内获批用于定期输血的成人β地贫患者，同年纳入国家医保目录，可减少输血需求、帮助控制铁过载。此外基因治疗国外已获批，国内尚在临床研究阶段。
3.G6PD缺乏症（蚕豆病）——人数最多、花费最少全国发病率约4%-5%，南方部分地区高达20%，男性多见。没有根治药，也不需要吃药——关键是”防”：终身不吃蚕豆及制品、不用樟脑丸、避开某些氧化性药物（部分退烧药、磺胺类等）。避开诱因就能正常生活，几乎零治疗花费；一旦误触诱因引发急性溶血，则可能危及生命，需紧急救治。
4.丙酮酸激酶缺乏症（PKD）等罕见酶病非常罕见。国外已有针对溶血机制的口服药米他匹伐（2022年在美国获批），但尚未在国内上市，国内目前以输血支持、切脾等手段为主。
先天性溶血速查表
| 病种 | 人群规模 | 国内用药现状 | 费用负担 |
| 遗传性球形红细胞增多症 | 最常见的遗传性溶血 | 叶酸；切脾有效 | 低-中 |
| 地中海贫血 | 南方携带率高达20%+ | 去铁药、罗特西普均已上市并入医保；移植可根治 | 医保后明显减轻 |
| G6PD缺乏症（蚕豆病） | 全国约4%-5%人群携带 | 无根治药，预防为主 | 极低 |
| 丙酮酸激酶缺乏症 | 极罕见 | 输血、对症支持（米他匹伐海外获批国内未上市） | 中-高 |
下一篇，我们讲后天获得性溶血——自身免疫性溶血性贫血、PNH、TTP，这几类恰恰是近年新药最多、医保变化最大的领域，病友们一定要看。
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