科普时间 | 儿童骨髓“罢工”的真相！这些关键信号家长千万别忽视

• 亚洲儿童更高发：在欧美国家，儿童再障年发病率约为2~2.3/百万；而在亚洲国家（包括中国），发病率显著增高，约为欧美国家的2~3倍，达到5~7.4/百万。这意味着，在我国，每100万儿童中，每年约有5~7个新发病例^[1]。

• 发病年龄高峰：儿童再障的诊断中位年龄在8~9岁左右，家长需格外关注学龄期孩子的异常症状。

• 性别差异不明显：总体上，男孩和女孩的发病率大致相当（约1:1）。但也有部分研究（如巴基斯坦的数据）显示男性发病率可能更高^[2]。

• 病情轻重有别：

• 重型/极重型：病情危急，进展快，需积极干预（如移植或强效免疫抑制治疗），我国发病率约1.4/百万。

• 非重型：相对缓和，但仍需密切监测和治疗，发病率更高，约6.0/百万^[1]。

• 病因复杂，两大来源：

• 先天性再障（约占5~6%）：由遗传基因缺陷引起，可能出生时或儿童期发病，常伴有身体畸形（但非绝对）。

• 获得性再障（占大多数）：病因包括免疫异常、病毒感染、药物/化学毒物损伤等。令人担忧的是，约60%~70%的儿童获得性再障找不到明确病因（称为“特发性”） ^[1]。

这类孩子可能伴有特殊外貌或其他健康问题。

• 范可尼贫血（FA）：最常见先天性再障，与基因组不稳定相关。患儿除贫血外，可能有皮肤色素沉着、骨骼畸形（如拇指缺失）、小头畸形等，患肿瘤风险增高。

• 先天性角化不良（DC）：典型表现为“三联征”：指甲发育不良、皮肤网状色素沉着、口腔黏膜白斑。由维持染色体末端（端粒）功能的基因突变引起，易进展为骨髓衰竭和癌症。

• Shwachman-Diamond综合征（SDS）：除贫血外，常有胰腺功能不足（导致消化不良、脂肪泻）、骨骼异常。易转化为白血病。

• 先天性纯红细胞再生障碍（DBA）：主要表现为出生后几个月内出现严重贫血（只有红细胞少），常伴先天畸形（如面容特殊、拇指畸形、先天性心脏病）。

• 先天性巨核细胞减少性血小板减少症（CAMT）：婴儿期即出现严重血小板减少和出血倾向，后期可发展为全血细胞减少（再障）。^[1]

重要提示！若孩子有不明原因血细胞减少，尤其合并身体畸形或家族史，务必考虑先天性可能！染色体检查、基因检测（特别是新一代测序技术）是明确诊断的关键。

这是儿童再障更常见的原因。

• 免疫系统“叛变”（核心原因！）：

大量研究证实，免疫系统功能紊乱是再障发病的核心。孩子的T淋巴细胞（尤其是CD8+“杀手”T细胞）异常活化、增多。而本该起调控、抑制作用的Treg细胞数量减少、功能低下。这些“叛变”的免疫细胞将骨髓中的造血干细胞和祖细胞误认为“敌人”，进行攻击。它们释放大量有害的炎症因子（如干扰素γ），直接抑制骨髓造血或杀死造血细胞。

• 病毒感染的“导火索”：

肝炎病毒（尤其非甲非乙型肝炎）、EB病毒、巨细胞病毒、细小病毒B19、甚至HIV等病毒感染与再障发病密切相关。病毒可能直接损伤造血干细胞，也可能通过引发异常免疫反应间接破坏骨髓。例如：细小病毒B19感染可引起急性、严重的“再生障碍危象”，导致突发重度贫血。

• 药物与化学毒物的“暗箭”：

• 明确相关药物：某些抗生素（如氯霉素）、抗癫痫药（如苯妥英钠、卡马西平）、化疗药、非甾体抗炎药、磺胺类药等。

• 化学毒物：长期高浓度接触苯及其衍生物（如汽油、油漆、染发剂中含苯）是明确高危因素。某些农药、有机溶剂也高度可疑。

• 中药与保健品：文献明确提到，部分中药和运动营养补充剂也可能诱发再障^[3]。提醒：务必在正规中医师指导下使用中药，切勿自行长期服用成分不明的药物或补品。

• 环境与社会因素：

研究发现，社会经济地位较低（教育程度低、经济条件差）的家庭，孩子患再障的风险可能更高。这可能与医疗条件、生活环境（如接触毒物机会）、营养状况等因素有关^[4]。

• 提高警惕，识别早期信号：

• 进行性面色苍白、乏力、活动耐力下降（贫血）

• 不明原因的皮肤瘀点瘀斑、反复鼻出血、牙龈出血（血小板减少）

• 反复、难以控制的感染、发热（中性粒细胞减少）

• 发现以上任何症状，务必及时就医查血常规！

• 规避明确风险：

• 避免让孩子接触苯类化学物（新装修房屋充分通风、避免接触劣质油漆/汽油）。

• 谨慎用药，尤其是上述高风险药物，严格遵医嘱，不自行购买服用。

• 注意饮食卫生，预防肝炎等病毒感染，按时接种疫苗（如乙肝疫苗）。

• 明确诊断，精准治疗：

• 医生会详细询问病史（包括家族史、毒物接触史、用药史）、仔细查体。

• 血常规和骨髓穿刺检查是诊断基石。

• 怀疑先天性时，需做染色体断裂试验、基因检测等。

• 治疗方案取决于类型和严重程度：

1. 重型/极重型：造血干细胞移植（根治性手段，尤其对年轻、有合适供者的患儿）或强效免疫抑制治疗（抗胸腺细胞球蛋白ATG+环孢素）。
2. 非重型：支持治疗（输血、抗感染）和免疫调节治疗（如环孢素）为主。

• 家长心态与长期管理：

• 再障（尤其是获得性）并非不治之症，特别是儿童患者，对免疫抑制治疗反应常优于成人，移植成功率也较高。
• 治疗过程可能漫长，需家长极大的耐心和细心，配合医生做好感染预防、出血观察、药物管理及定期复查。
• 寻求正规医疗机构和医生的帮助，切勿病急乱投医，轻信偏方。
• 加入正规的病友互助组织，获取信息和支持。