认识检查 | 细胞遗传学 & NGS基因检测
骨髓活检确实能看见细胞形态的异常，但对于骨髓增生异常综合征（MDS），医生还需要知道更深层的两个问题:
1.这些异常从哪里来？（染色体有没有出错）
2.哪些基因出了问题？（突变导致了哪些风险）
所以医生会建议做：
1.细胞遗传学检查（染色体核型分析+ FISH）
2.NGS基因检测（高通量测序）
它们就像“基因身份证”，帮助医生判断疾病属于哪一类、风险有多高、能用哪些药、要不要移植。
染色体“地图”
检测骨髓细胞的染色体结构和数量是否异常[1]。
常见的MDS异常包括：
缺失（del）：del(5q)、del(7q)、del(20q)
增加（+8）
复杂核型（≥3个异常）
这些异常直接影响风险分层和用药[1]：
del(5q) → 可用来那度胺（来倍亚）
复杂核型 / -7 → 属于高危，需要考虑移植
检查样本[1]：一般取骨髓穿刺液（通常与骨髓检查同一次完成）
实验过程：实验室对骨髓细胞进行培养、染色、显微观察，通过显微镜或FISH技术看染色体结构。
检查周期：通常7～14天出结果。
一般医院会打包计价，常规核型+ FISH总价约 800～1500元。
部分地区纳入医保，建议就诊医院确认。
用高通量测序（Next-Generation Sequencing, NGS）技术，分析几十甚至上百个与MDS相关的驱动基因突变[2]。
这些基因帮助医生判断[2]：
样本[2]：骨髓或外周血（建议以骨髓为主）
检测内容：医院或第三方实验室通常提供“MDS/AML常见基因 panel”（30～80个基因不等）
报告周期：10～15个工作日
有些省市的精准医疗项目已纳入部分医保，特别是确诊MDS、AML的患者，可申请报销或科研项目支持。
简单理解：染色体检查是“看天线有没有断”；
基因测序是“看信号线路有没有短路”。
两者结合，医生才能看清整个“电路板”的问题。
【医生为什么说：“做一次值好几年”】
这两项检查的结果，不仅决定了初诊的治疗方案，更会影响后续多年的病程管理。
- 确诊阶段：确定类型与风险分层
- 治疗中：评估疗效、判断复发
- 移植前：决定方案与时机
- 随访阶段：监测克隆演进
在MDS这样的“慢性但会变”的疾病中，这两个检查就像你的病情导航仪——帮医生判断什么时候该“转弯、加速、刹车”。
✅ 初诊必须做：是诊断、分层、决策的基础。
✅ 复查看变化：如血象波动、疗效不佳、准备移植时。
✅ 保存报告：方便长期随访对比（基因突变随时间可能演进）。
✅ 费用不是浪费：一次全面检测可能帮你少走几年弯路、少做多次无效治疗。
参考文献：
[1] 周华平,周洁,李梓萌,等.220例骨髓增生异常综合征患者的荧光原位杂交和染色体核型结果分析[J].实验与检验医学,2024,42(03):259-261.
[2] 张丽娟,陈智,张欣,等.靶向二代测序在骨髓增生异常综合征患者中的诊断及预后意义[J].徐州医科大学学报,2023,43(11):811-815.
