【病例回顾】
患儿是一名9岁女孩，最初因发热和腹痛就诊。血常规检查显示白细胞轻度升高、轻度贫血，但最引人注目的是血小板计数高达1547×109/L（正常值为100~300×109/L）。经过抗生素治疗后，发热和腹痛缓解，但血小板计数仍持续升高，最高达到1832×109/L。
医生排除了感染、缺铁性贫血等常见原因后，通过骨髓穿刺和基因检测进一步明确诊断：
- 骨髓检查：巨核细胞数量显著增多（4631个），且形态异常（胞体大、分叶多）。
- 基因检测：未发现成人ET常见的JAK2、CALR或MPL突变，但检测到一个临床意义未明的ABL1基因变异（c.2246C>T）。
- 其他检查：排除了白血病、骨髓纤维化等其他血液疾病。
最终，患儿被诊断为“三阴性”原发性血小板增多症。
图源：摄图网
儿童ET更具特殊性
ET属于骨髓增殖性肿瘤，其核心问题是骨髓中巨核细胞过度生产血小板，导致血液中血小板数量异常增多。血小板过多可能引发血栓或出血风险，但部分患者早期无明显症状，仅在体检时偶然发现。
儿童ET的特殊性
- 发病率极低：儿童ET仅占所有ET病例的不到5%。
- 基因突变不同：成人ET多与JAK2、CALR或MPL基因突变相关，而儿童患者中“三阴性”比例更高，病因尚不明确。
- 症状较轻：儿童较少出现血栓或严重出血，但需长期监测以防并发症。
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儿童ET的治疗挑战
患儿需与以下疾病区分：
- 反应性血小板增多症：多由感染或缺铁引起，治疗后血小板会恢复正常。
- 其他血液病：如白血病、骨髓纤维化等，需通过骨髓检查和基因检测排除。
治疗选择与挑战
- ET的治疗目标是降低血小板数量，预防血栓和出血。常用药物包括：
- 羟基脲：一线药物，但本例患儿效果不佳。
·干扰素：调整为长效干扰素后，血小板降至200~600×109/L，但停药后会反弹，需长期使用。
儿童治疗的难点
- 成人可用药物（如阿拉格雷）可能不适用于儿童。
- 长期用药需权衡副作用（如干扰素可能引起流感样症状）。
- 需定期监测血小板和骨髓变化，以防疾病进展。
图源：摄图网
原发性血小板增多症在儿童中虽罕见，但需引起重视。本例“三阴性”ET提示我们，儿童患者的病因可能与成人不同，诊断和治疗需个体化。通过科普此类病例，希望提升公众对罕见病的认知，也为患儿家庭提供参考——尽管ET需长期管理，但通过规范治疗，多数患儿可以维持正常生活。
参考文献：
[1]姚小静，李帅全，王旭，等.儿童原发性血小板增多症 1 例[DB/OL].中国临床案
例成果数据库， 2024（ 2024-10-24）.http://journal.yiigle.com/LinkIn.do?linkin_type=cma&DOI=10.3760/cma.j.cmcr
20240906-01817.
