再障与PNH，两者皆源自造血干细胞的异常。再障的核心问题在于造血干细胞造血能力的衰退，导致血细胞生成显著不足；而PNH则是由于造血干细胞生成了异常的血细胞，从而易于引发溶血现象。有研究数据显示，在初次诊断时，高达57%-70%的再障患者体内已存在PNH克隆[1]。
更为复杂的是，再障与PNH之间并非孤立存在，它们存在着相互转化的可能性。在疾病的发展过程中，部分再障患者可能会逐渐表现出PNH的特征。对于长期使用免疫抑制剂的再障患者而言，他们在治疗后的2至11年内，转化为PNH的概率介于2.1%至19%之间[1]。
关于再障伴PNH的“不解之缘”，且听小编细细道来~
图源：摄图网
再障伴PNH的临床表现有这些~
当怀疑自己可能患有再障或PNH时，及时进行检查是确诊的关键。再障伴PNH患者的临床表现可能复杂多样，主要包括：
●血红蛋白尿：患者的尿液可能呈酱油色或红茶色，这是由于红细胞破裂后血红蛋白泄漏所致。血红蛋白尿的发作可能伴有发热、腰痛、腹痛等症状。●贫血：由于红细胞破裂或造血功能衰竭，患者会出现贫血症状，如乏力、气短、心悸等。●出血倾向：由于血小板减少或凝血功能异常，患者可能出现出血症状，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。●感染：由于全血细胞减少，患者的免疫系统可能受损，容易并发感染。●血栓形成：部分患者可能出现血栓形成，表现为肢体肿胀、疼痛，甚至器官功能受损。
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再障伴PNH的检查手段有这些~
实验室检查主要包括下面几个方面：
●血常规：全血细胞减少，网织红细胞比例可能增高或正常，淋巴细胞比例可能增高。●骨髓穿刺：骨髓多部位增生减低或重度减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。骨髓小粒可能空虚，骨髓活检示造血组织减少。●溶血试验：Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验等可能阳性。这些试验有助于检测红细胞在体外是否容易发生溶血[2]。●流式细胞术检测：外周血中CD55或CD59阴性中性粒细胞或红细胞比例增高（>10%为阳性，5%10%为可疑）。FLAER阴性中性粒细胞和/或单核细胞比例也可能增高（>10%为阳性，5%10%为可疑）[2]。这些检测有助于确定PNH克隆的多少。PNH细胞＞1%称为PNH克隆。
图1：再障和PNH诊断标准
再障伴PNH治疗：精准施策，因人而异
再障合并PNH的治疗需要综合考虑患者的具体情况，制定个性化的治疗方案。以下是一些常用的治疗方法：
再障伴少量PNH克隆的治疗：一些证据表明PNH克隆预示着IST反应更好，推荐对这些患者的处理同无PNH克隆的AA患者[1]。
●免疫抑制治疗：常用药物有抗胸腺细胞球蛋白、环孢素等，可调节免疫系统，改善病情。●促造血治疗：使用雄激素、造血生长因子等药物促进骨髓造血功能的恢复。●支持治疗：包括输血、补充造血原料如铁剂、叶酸等，以改善贫血状况。
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再障伴明显PNH克隆（大于50%）时的治疗：伴有明显PNH克隆（>50%）及伴溶血临床及生化指标的AA患者慎用ATG/ALG治疗，以针对PNH治疗为主[1]。
●免疫抑制剂联合补体抑制剂治疗：补体抑制剂治疗通过抑制补体系统的过度激活，减轻血管内溶血症状。常用补体抑制剂为依库珠单抗、可伐利单抗等[2]。●造血干细胞移植：对于病情严重且有合适供体的患者而言，造血干细胞移植是一种可能根治的方法。可以重建患者的造血系统，从而恢复正常的造血功能[2]。
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注意事项：细节决定成败
在治疗再障合并PNH的过程中，患者和家属需要注意以下几点：
●遵医嘱用药：严格按照医生的指导用药，不随意增减剂量或更换药物。●定期复查：定期到医院进行复查，了解病情的变化情况，及时调整治疗方案。
●预防感染：由于患者免疫功能低下，易发生感染。因此，在日常生活中要注意个人卫生和环境卫生，避免与感染源接触。●饮食调理：适当补充营养，增强体质。但应避免食用过于油腻、辛辣等刺激性食物，以免加重病情。●心理调适：面对疾病的挑战，保持积极乐观的心态至关重要。患者可以通过与家人、朋友交流或参加心理辅导等方式来缓解心理压力。
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再障合并PNH虽然是一种复杂的血液疾病，但只要我们充分了解其发病机制、掌握正确的检查方法和治疗手段，并在日常生活中注意细节管理，就一定能够战胜病魔、重拾健康。
参考文献：
[1] 中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组. 再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南（2022年版）[J]. 中华血液学杂志,2022,43(11)：881-888.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2022.11.001.
[2] 中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组. 阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南（2024年版）[J]. 中华血液学杂志,2024,45(08)：727-737.DOI:10.3760/cma.j.cn121090-20240624-00232.
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