再生障碍性贫血（AA）是一种严重的骨髓造血衰竭性疾病，患者常常面临贫血、出血和感染等多重健康威胁。为了及早确诊并制定有效的治疗方案，医生通常会借助一系列精密的诊断工具。我们将从推荐检查、骨髓检查以及建议检查三个方面，详细解析AA的诊断工具，帮助患者更好地理解和配合医生的诊断过程。
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推荐检查：全面了解，为确诊护航
在《再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南(2022 版)》[1]中，有一些推荐检查项目，它们能够帮助医生更全面地了解患者的病情，为确诊提供更加准确的依据。
●血常规检查血常规检查是诊断AA的基础项目，通过检测白细胞计数及分类、红细胞计数及形态、血红蛋白（HGB）水平、网织红细胞百分比和绝对值、血小板计数和形态，可以初步判断患者是否存在全血细胞减少的情况。AA患者通常表现为全血细胞减少，即红细胞、白细胞和血小板均低于正常值[1-3]。
●流式细胞术检测流式细胞术是一种先进的检测技术，可以检测骨髓中CD34+细胞数量和阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）克隆（CD55、CD59、Flaer）。这些检测有助于排除其他可能导致全血细胞减少的疾病，如PNH。
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●肝肾功能与病毒学检查▷肝肾功能：通过检测肝肾功能，可以评估患者的整体健康状况，以及是否存在与AA相关的并发症。▷病毒学检查：包括肝炎病毒、EB病毒（EBV）、巨细胞病毒（CMV）、细小病毒B19等病毒的检查。这些病毒可能导致骨髓造血功能受损，从而引发AA。
●血清标志物检测▷血清铁蛋白、叶酸和维生素B12水平：这些血清标志物的水平可以反映患者的营养状况和造血功能。▷免疫相关指标检测：包括T细胞亚群（如CD4+、CD8+、Th1、Th2、Treg等）、细胞因子（如IFN-γ、IL-4、IL-10等）、NK细胞亚群、自身抗体和风湿抗体等。这些检测有助于判断患者是否存在免疫异常，从而引发AA。
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●细胞遗传学检测▷常规染色体核型分析：通过检测染色体的核型，可以判断是否存在染色体异常，如染色体缺失、重复等。▷荧光原位杂交（FISH）：FISH技术可以检测特定的染色体异常，如del(7)、del(7q-)、+8、del(5q)、del(20q)等。这些异常可能与AA的发病有关。▷遗传性疾病筛查：对于有家族史的患者，建议进行遗传性疾病筛查，以排除与AA相关的遗传性疾病。
●影像学检查影像学检查包括心电图、腹部超声、超声心动图及其他影像学检查（如胸部X线或CT等）。这些检查可以评估患者的整体健康状况，以及是否存在与AA相关的并发症，如心脏问题、肺部问题等。
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骨髓检查：深入骨髓，探寻病因根源
骨髓检查是诊断AA的必需检测，包括骨髓穿刺和骨髓活检[1-3]。
●多部位骨髓穿刺：至少包括髂骨和胸骨。骨髓穿刺可以获取骨髓样本，用于进一步分析。
●骨髓涂片分析：通过骨髓涂片，医生可以观察造血细胞的增生程度，以及粒、红、淋巴系细胞的形态和各阶段百分比。此外，还可以分析巨核细胞数目和形态，以及小粒造血细胞面积，判断是否存在异常细胞。
●骨髓活检：至少取2cm骨髓组织（髂骨）标本，用于评估骨髓增生程度、各系细胞比例和造血组织分布情况。同时，还可以检查是否存在骨髓浸润和骨髓纤维化等问题。
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建议检查：多维度排查，确保诊断准确
对于有条件的医院，还引入了一系列前沿的检测技术，旨在为患者提供更加精准、全面的诊断服务[1-3]。
●骨髓造血细胞膜自身抗体检测：这一检测有助于判断患者是否存在针对骨髓造血细胞膜的自身抗体，从而引发AA。
●端粒长度及端粒酶活性检测：这些检测可以评估细胞的衰老和增殖能力，从而判断骨髓造血功能的状态。
●二代测序（NGS）：NGS技术可以检测是否存在与先天性骨髓衰竭性疾病相关的基因突变及克隆造血分子标志。
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AA的诊断是一个复杂而精细的过程，需要借助多种检查手段进行综合评估。一般检查、骨髓检查以及建议检查等诊断工具各有侧重，相互补充，共同构成了AA诊断的完整体系。患者应该积极配合医生的检查要求，以便尽早确诊并制定有效的治疗方案。参考文献：[1] 中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组. 再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南（2022年版）[J]. 中华血液学杂志,2022,43(11)：881-888.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2022.11.001[2] Killick SB, Bown N, Cavenagh J, et al; British Society for Standards in Haematology. Guidelines for the diagnosis and management of adult aplastic anaemia. BrJ Haematol. 2016Jan;172(2):187-207.[3] 付蓉.再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识(2017年版)[J].中华血液学杂 志,2017,38(1):1-5.
【今日话题】
随着技术的进步，AA的诊断工具的越来越先进，大家使用过二代测序吗？有什么体会和大家分享吗？
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