最近后台收到了不少病友的反馈，希望了解原发性血小板增多症（ET）的相关知识，为此MPN家园整理出关于原发性血小板增多症的高分诊治笔记，让病友们开卷面对这道考题。
原发性血小板增多症简称ET，是骨髓增殖性肿瘤的一种。主要是由于人体内造血干细胞克隆性增殖，造成血小板计数显著升高进而导致的血液性疾病。发病高峰在50-70岁之间，发病率在2.5/10万人左右。
原发性血小板增多症最典型的症状有：出血、疲乏头晕、形成血栓、脾脏增大等。
1、出血
出血是原发性血小板增多症最常见的症状之一，常为自发性出血，并且可能反复发作。患者以胃肠道出血较为常见，也可能出现流鼻血，牙龈出血、便血、尿血、皮肤瘀斑等现象。
便血：粪便颜色呈暗红色或柏油样。
尿血：尿液带血色，甚至尿中有血丝或血块。
皮肤瘀斑：皮肤会出现深紫色的斑点或斑块。
2、形成血栓
本病由于血小板极度增多、部分患者血小板黏附性增高可致动脉或静脉内血栓形成。当患者出现肢体血栓栓塞后，患者常感觉肢体麻木、疼痛，小腿或脚踝处发生肿胀现象。脾及肠系膜血管栓塞后，患者常感到上腹不适且有疼痛感。而后容易发生呕吐，呕吐物多为进食食物
3、脾脏肿大
脾大是长期患有原发性血小板增多症患者的常见症状之一。患者仰卧位或侧卧位时，在左侧肋骨下缘可以摸到脾脏的边缘。
4、疲乏头晕
患者常感觉身体疲劳没有力气，同时会不定期伴有头晕现象，头晕感觉往往因人而异，比如出现头昏脑涨、头重脚轻、眼花等不同症状。
目前病因尚未明确，随着近些年在基因领域的突破，发现基因突变可能导致原发性血小板增多症的关键因素。研究显示，约50%-70%的患者有JAK2基因突变。基因突变造成骨髓造血干细胞异常克隆性增殖，可能是原发性血小板增多症的主要原因。
同时既往血栓史、心脑血管危险因素（如吸烟、高血压、糖尿病和高血脂症等）也有可能是原发性血小板增多症的患病因素。
血常规检查
目的是评估血细胞数量，主要查看患者血液中血小板数量是否出现异常情况。
外周血涂片检查
观察血细胞的形态特征，为诊断原发性血小板增多症提供依据。
骨髓穿刺活检
用骨髓穿刺针插入髋部骨骼获取骨髓液，观察骨髓中的细胞类型、数量和形状判断是否有异常状况，这项检查对明确血小板病因及后续是否转化为其他疾病有重要的参考价值。
影像学检查
排除继发性血小板增多症的可能，并且对肝脏、脾脏超声或CT检查，可以观察有无继发感染、脾脏肿大等症状的发生。
基因检测
检测JAK2、CALR、MPL以及BCR-ABL融合基因，为诊断原发性血小板增多症提供依据。
其他检查项目
除上述检查外还有：C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率、血清铁、转铁蛋白饱和度、总铁结合力和血清铁蛋白等检查项目。
患者的生活质量主要与血栓相关，少数血小板数极高的患者可有出血症状。因此，治疗关键点在于合理诊治与定期复查，降低疾病转化风险，警惕并预防出血、血栓等症状的形成。
干扰素类药物
常用药物：短效干扰素和长效干扰素
作用：抑制细胞的异常增殖
骨髓抑制类药物
常用药物：羟基脲
作用：抑制骨髓的异常增殖
降细胞治疗药物
常用药物：阿那格雷
作用：影响巨核细胞的成熟来降低血小板数量
抗血小板聚集药物
常用药物：阿司匹林、双嘧达莫、氯吡格雷等
作用：抑制血小板凝集
原发性血小板增多症虽为慢性疾病，但如若置之不理可能会出现自发性出血、肺栓塞、脑出血、心肌梗死、流产等严重情况。而且在后期也易转化为骨髓纤维化或白血病，这样不仅增加了疾病的治疗难度，也极大的缩短生存周期。
1、要按照医嘱服药，不要漏服或多服，若出现脱发、头昏、恶心、呕吐、乏力等药物副作用且难以忍受时，需要及时就医。
2、对于本病的高危人群，如老年患者、动脉粥样硬化患者服用阿司匹林时出现大便深至黑色，皮肤可见散在的瘀斑、瘀点，或口腔、鼻腔出血等情况，应及时停服阿司匹林并到血液科就诊。
3、保持定期复查习惯，即使在血小板稳定后也要保持每3个月的定期随访、检查。
4、可以适当的进行散步、慢跑等运动，每次坚持20-30分钟即可，切忌进行剧烈或对抗性运动，以减少创伤、出血风险。
以上就是关于原发性血小板增多症的诊治科普内容汇总，相信病友们对疾病有了更深刻的认识。原发性血小板增多症作为慢性疾病，我们要重视它，也要藐视它，既不过分惊慌，也要认真对待。做好日常防护，定期复查体检，是对抗疾病的关键。
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