原发性血小板增多症，是由单个异常多能干细胞克隆性增殖引起的疾病。
原发性血小板减少症多见于50～70岁患者，平均年龄60岁左右，也可能发生在青少年和婴儿身上。病程一般缓慢，通常无症状。其主要临床表现为出血和血栓形成。许多患者偶尔被诊断为血小板增多症或脾肿大。大约80%的患者可能有不明原因的出血或血栓形成，其中出血更常见。出血可以是由创伤和手术引起的自发性或异常出血。自发性出血最常见于鼻、牙龈和胃肠黏膜。皮肤出血主要表现为瘀斑。这是一组相对慢性的骨髓增殖性疾病的一种，也称为出血性、真性或特发性，血小板增多症。与其他骨髓增殖性疾病相似，此病为多能造血干细胞克隆疾病。特征为骨髓中巨核细胞异常增生，血小板计数显著升高。主要临床表现为出血和血栓形成倾向。本病巨核细胞数、平均巨核细胞容量均增高。血小板生成可达正常速率的15倍。血小板寿命通常正常，少数病例缩短可能系脾破坏血小板所致。
如果诊断为原发性血小板增多症，需要积极治疗，包括血小板剥离、羟基脲、干扰素和抗血小板聚集药物。应根据患者的年龄、并发症和血小板升高程度选择不同的治疗方案。例如，血小板单采术可以迅速减少血小板体积，改善症状。通常用于紧急情况，如术前、老年胃肠道出血患者和分娩前。羟基脲是一种常用的抑制骨髓的药物。监测血常规的变化很重要。如果有血栓形成的风险，应使用抗血小板粘附和聚集药物。饮食不应该太难。选择不易割断食道的干净食物。如果对某些食物过敏，需要避免。合理的饮食和丰富的营养。
