该疾病的发病机制尚不完全清楚，但研究表明它与某些基因突变有关。具体来说，它与COL11和COL12基因的突变有关，这两种基因分别编码胶原蛋白α1(I)链和α2(I)链。这两种蛋白是构成骨骼、软组织和皮肤的重要成分，它们的突变可能导致这些组织的异常增生和硬化。
骨髓纤维化皮肤斑点通常是由父母遗传给子女的，因此患者通常会有家族史。该疾病的临床表现通常出现在儿童时期，但也有报道称成年人也可能患病。除了皮肤表面的斑点和硬结外，患者还可能出现骨骼畸形、近视、晶状体脱位等其他症状。
目前，骨髓纤维化皮肤斑点没有治疗方法。一般采用对症治疗的方法，如使用保湿霜、防晒霜等控制皮肤症状。对于骨骼和软组织异常增生的患者，可能需要手术治疗。此外，对于家族中已经发现有患者的人群，可以进行基因检测，以便早期发现和治疗该疾病。
总的来说，骨髓纤维化皮肤斑点是一种罕见的遗传性疾病，其发病机制与COL11和COL12基因的突变有关。虽然目前没有治疗方法，但对症治疗和手术治疗可以缓解患者的症状。对于家族中已经发现有患者的人群，可以进行基因检测以便早期发现和治疗该疾病。
