MDS家园·专家共识摘要第①期：MDS与再生障碍性贫血（AA）鉴别诊断
PART.01
为什么MDS与
再生障碍性贫血（AA）极易混淆？
2. 骨髓表象重叠：低增生型MDS骨髓可呈现增生减低，和AA骨髓表现相近；
3. 老年人群误诊高发：老年MDS患者早期症状不典型，极易被误判为再障；
4. 无单一确诊指标：无法仅凭一项检查区分，需要多项目综合判断。
PART.02
MDS与再生障碍性贫血（AA）
核心区别对照表
| MDS（骨髓增生异常综合征） | 对比项目 | 再生障碍性贫血（AA） |
| 本质是造血干细胞克隆性肿瘤疾病，属于血液肿瘤范畴 | 疾病本质 | 本质是免疫介导的骨髓衰竭性疾病，多数由免疫紊乱诱发 |
| 存在进展为急性髓系白血病（AML）的风险，具备白血病转化可能 | 疾病转归 | 几乎不会转化为白血病，恶变概率极低 |
| 多见特征性染色体异常，如5q-、7q-、+8等 | 染色体核型 | 绝大多数染色体正常；仅少数出现复杂异常，若检出需警惕误诊MDS |
| 高频检出MDS驱动基因突变：ASXL1、RUNX1、TET2、TP53、SF3B1等 | 基因突变(NGS) | 极少检出MDS特征驱动突变，仅可见少量无意义非特异性突变 |
| 典型存在病态造血：细胞形态畸形、核浆发育失衡，是标志性特征 | 骨髓细胞形态 | 病态造血极少见、表现微弱，骨髓以造血细胞大面积减少为主 |
| 骨髓增生程度不固定：可正常、增高，也可增生减低（低增生MDS最易和AA混淆） | 骨髓增生程度 | 骨髓统一表现为明显增生低下，造血组织大面积萎缩 |
| 高发人群为中老年人，60岁以上群体占比最高 | 发病人群 | 高发于青年、中年人群，老年发病仅占少数 |
PART.03
医生鉴别两类疾病：
7项关键检查一览
MDS与AA均可出现外周血三系减少；MDS常会伴随血细胞形态畸形，可作为初步区分线索。
重点观察血细胞形态、病态造血程度；病态造血显著是MDS重要提示依据，AA病态造血基本缺失。
直观查看骨髓整体增生程度、造血组织分布，区分低增生MDS与重度再障。
检出特征性染色体畸变，是支持MDS诊断的核心证据；AA一般无异常核型。
筛查MDS相关驱动基因突变，大幅提升两类疾病鉴别准确率。
评估造血细胞免疫表型是否存在异常，辅助鉴别诊断。
约30%AA患者可检出PNH克隆；MDS患者极少出现PNH克隆，可作为区分参考。
PART.04
给患者的温馨提示
- MDS与AA虽然症状相似，但发病本质、治疗方案、远期预后完全不同，精准鉴别是规范治疗的第一步。
- 单一检查无法100%确诊十分常见，很多患者需要多项检验联合判断，部分病例还要动态随访复查才能明确分型。
- 请遵从血液科医生专业判断，完整配合全套检查与定期随访，尽早明确疾病类型、制定个体化治疗方案。
参考文献：
[1]中华医学会血液学分会。中国老年骨髓增生异常性肿瘤诊断和治疗专家共识(2024版)[J].中华血液学杂志，2024,45(XX):XX-XX.
声明丨本文内容仅为疾病科普知识参考与健康宣教，不构成任何医疗诊断、处方或治疗建议。如有相关疾病问题或需要诊疗方案，请务必前往正规医疗机构就诊，遵医嘱进行规范治疗。
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