认识疾病 | 肉瘤会遗传吗？家里人要不要筛查？

“家里人要不要去筛查？”
这个问题特别重要，而且值得尽早问清楚。

先说结论：大多数肉瘤不是遗传性的。

但约5–10%的肉瘤患者可能携带胚系致病变异（出生就带着的基因改变）^[1]

只有当存在明确的遗传综合征或遗传风险线索时，家属筛查才有意义。

也就是说：是否遗传？不是看“肉瘤”这两个字，而是看有没有“家族遗传线索”。

你可以把它分成两类：

A.大多数情况：散发性（后天发生）

绝大多数软组织肉瘤和骨肉瘤的基因改变，属于体细胞突变——是肿瘤在生长过程中“自己发生的变化”，并不是出生就携带的^[1]。

这类情况通常：

✔不会增加家人风险

✔不需要家属特殊筛查

B.少数：和遗传综合征有关（家属风险需要评估）

研究显示，约5–10%的肉瘤患者存在可识别的胚系致病变异^[1]，常见相关综合症包括：

•Li-Fraumeni综合征（TP53胚系突变）^[2]

•神经纤维瘤病1型（NF1）^[3]

•家族性腺瘤性息肉病/Gardner综合征（APC基因突变）^[4]（常见于硬纤维瘤/去分化纤维瘤相关场景）

•遗传性视网膜母细胞瘤（RB1）^[5]

•Werner综合征等。

•发病年龄比较早（尤其年轻时得肉瘤）

•家里有多人得过癌症，而且不少是年轻发病

•家族里有人得过肉瘤、乳腺癌、脑肿瘤、白血病、肾上腺皮质癌等（这类组合会让医生想到某些遗传综合征）

•一个患者本人出现过多个原发肿瘤（不是转移，是“不同癌”）

•合并一些提示性疾病/病史（比如神经纤维瘤病、遗传性视网膜母细胞瘤等）

其实更规范的做法通常是：

第一步：先做“遗传风险评估／遗传咨询”

医生会问得很细：

 ➢你本人得的是什么肉瘤（病理类型）

 ➢几岁发病

 ➢家族里谁得过什么癌、几岁得的

 ➢有没有人得过不止一种癌

这是为了判断：
有没有必要做“胚系基因检测”（看是不是出生就携带的变异）。

第二步：必要时做胚系基因检测（不是只看肿瘤组织）

这一步和“肿瘤NGS”不完全一样。

 ➢肿瘤检测：看肿瘤里有哪些变化（很多是后天的）

 ➢胚系检测：看是否先天携带、可能影响家族成员风险

第三步：如果确认有遗传综合征，再谈“家属筛查”

这时家属通常不是“人人全套检查”，而是：

 ➢先做针对家族已发现变异的检测

 ➢阳性的人进入对应的随访/筛查方案

 ➢阴性的人很多时候就不需要按高危方案走

也就是说：
先判断有没有“家族钥匙”（致病变异），再决定谁要筛、筛什么。