科普时间 | del(5q)是什么？对MDS有什么意义？
相信大家都想问：
这是什么？严重吗？跟我治疗有关系吗？
答案是：关系很大。
del(5q)在MDS里，往往不是“顺便提一句”，
而是能影响分型、风险判断、用药选择的一条关键线索[1，2]。
你可以把染色体想成“说明书”，del(5q)就像说明书少了几页——骨髓里那群异常细胞“按着缺页说明书在干活”，于是出现贫血、血象异常等问题[1，2]。
它通常来自染色体核型分析或FISH等检查，是一种“克隆性”异常：提示骨髓里存在一群“同一套错误指令”的细胞。
很多患者会问：我已经做了“染色体”，为什么医生还让我做“基因检测”？
简单分工可以这样记：
核型分析：像“看整本书的目录”，能看到大块的结构变化（比如del(5q)、+8等）。
FISH：像“拿放大镜专门找某一页某一行”，对特定异常更敏感，适合确认/补充。
NGS基因检测：像“逐字扫描内容”，能发现TP53等基因突变，这些突变可能改变分层与策略。
染色体告诉你“缺没缺一段”，基因检测告诉你“关键按钮坏没坏”。
多数指南/综述会强调一个“典型门槛”[1，3，4]：
- 骨髓原始细胞（blasts）低（通常骨髓<5%，外周血<2%）；
- del(5q)可以合并最多1个额外染色体异常，但不能是-7或del(7q)；
- 还要特别留意TP53：如果存在多击TP53（多个TP53突变）异常，临床意义会完全变样（风险和策略都可能上一个台阶）。
你可以把它理解成：del(5q)像是“分型的门牌号”，但门牌号旁边如果挂了TP53这种“危险提示牌”，这房子的性质可能就不是你想的那种。
B.影响“预后判断”：很多时候更“友好”，但有前提
经典印象是：孤立del(5q)、低原始细胞的MDS，往往属于较低风险谱系，生存和转化风险相对更好。
但前提是有这样三件事：是否孤立、原始细胞是否升高、TP53有没有“多击”。只要其中一项变了，风险分层就可能跟着变[1，3，4]。
C.影响“治疗选择”：来那度胺常常是“关键选项”
如果你的情况属于低原始细胞、del(5q)相关贫血这一类，很多路径里会把来那度胺放在非常靠前的位置。NCCN患者版指南就明确写到：在一定条件下（如血清EPO（促红细胞生成素）≤500mIU/mL），来那度胺是首选/优选方案之一[5]。
更妙的是它不只是“经验有效”，还有机制解释：来那度胺通过CRBN通路促使CK1α蛋白（由 CSNK1A1 基因编码）降解产生治疗作用，而CSNK1A1位于5q常见缺失区，del(5q)细胞本来就“少一份”，更容易被精准打击[6]。
你可以这么理解：
有些药是“广谱调控”，而来那度胺更像是对del(5q)这类异常细胞有“更针对”的作用思路，所以del(5q)的存在会让治疗策略更聚焦。别人是“掉血”，del(5q)那群细胞是“掉护甲”，来那度胺刚好打在护甲缺口上。
| 你要问什么 | 为什么重要 |
| ①我这是“孤立del(5q)”吗？还有别的染色体异常吗？（尤其-7/del7q） |
影响分型与风险，-7/del7q会把局势拉复杂[2] |
| ②骨髓原始细胞多少？外周血原始细胞多少？ |
原始细胞升高会改变分层与治疗路 径[2] |
| ③做过TP53检测吗？是单击还是多击？ |
多击TP53常提示更高风险，策略可能不同[4] |
| ④我现在的主要目标是“减少输血/纠正贫血”还是“更强的疾病控制”？ |
决定你更偏向来那度胺±ESA等，还是需要更强化方案[5] |
不一定。要看是否孤立、原始细胞、TP53。
误区2：只做核型就够了，分子检测可做可不做。
现在分类与预后越来越依赖分子信息，TP53尤其关键。
误区3：来那度胺=稳吃。
它对“合适人群”很关键，但并非所有del(5q)情况都同样适用，仍需结合风险分层与目标。
del(5q)就像一张“路线提示卡”：它可能提示你属于更明确、相对更可控的一类MDS，并且可能有更匹配的治疗选项（比如来那度胺）；但前提是要看它是否“单纯”、原始细胞是否低、有没有TP53等高风险信号。
参考文献：
[1]Garcia-Manero G. Myelodysplastic syndromes: 2023 update on diagnosis, risk-stratification, and management. Am J Hematol. 2023 Aug; 98(8): 1307-1325.
[2]CAP（Collegeof American Pathologists）: What’s New in Myelodysplastic Syndromes in Adults: ICC vs WHO5 and beyond.
[3]Lee WH, Lin CC, Tsai CH, Tien FM, Lo MY, Tseng MH, Kuo YY, Yu SC, Liu MC, Yuan CT, Yang YT, Chuang MK, Ko BS, Tang JL, Sun HI, Chuang YK, Tien HF, Hou HA, Chou WC. Comparison of the 2022 world health organization classification and international consensus classification in myelodysplastic syndromes/ neoplasms. Blood Cancer J. 2024 Apr 9; 14(1):57.31.
[4]Roncador M, Bernard E, Hasserjian R, Boultwood J, Elena C, Gallì A, Gurnari C, Mecucci C, Michaux L, Mittelman M, Sarchi M, Travaglino E, McLornan DP, Ogawa S, Papaemmanuil E, HellströmLindberg E, MalcovatiL, Cazzola M. A precision medicine approach to the myelodysplastic syndrome with isolated deletion 5q, 50 years after its discovery. Blood. 2025 Oct 16; 146(16): 1883-1896.
[5]NCCN Guidelines for Patients: Myelodysplastic Syndromes. Version Jul 25, 2024.
[6]Krönke J, FinkEC, Hollenbach PW, etal. Lenalidomide induce subiquitination and degradation of CK1αindel(5q) MDS. Nature. 2015; 523(7559): 183-188.
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