病例分析 | 同胞姐弟先后患再障：是遗传还是巧合？给再障家庭的一封信

他经历了反复住院、输血、药物治疗（如雄激素、环孢素、GM-CSF等），病情时好时坏。直到2003年再次加重，经过系统治疗，约两年后逐渐缓解并最终停药。如今他已结婚生子，血象基本正常，生活如常。

姐姐则在23岁时（2004年）发病，症状类似：严重贫血、月经不止、皮下出血。骨髓同样显示造血功能严重衰竭。她接受类似药物治疗，但病情相对不稳定，至今仍需定期输血维持。

在这个病例中，姐弟俩的父母健康，非近亲结婚，无家族遗传病史，染色体检查均正常。姐姐发病时已在异地上学多年，与弟弟并无明显共同生活环境。

医学上认为，这种情况更倾向于获得性再生障碍性贫血，而非遗传性。也就是说，可能是某种尚未明确的免疫异常或环境因素，分别触发了两人的发病。

所以，请不要过度焦虑“遗传”问题。大多数再障并非直接遗传，即便家庭中出现多例，也未必意味着下一代一定会患病。

回顾弟弟的治疗方案，他所使用的药物包括：

值得振奋的是，医学一直在进步。如果放在今天，像弟弟这样的患者，将拥有比当年更多、更优的治疗选择。

近年来，海曲泊帕、艾曲波帕等新型促血小板生成素受体激动剂（TPO-RA）已广泛应用于临床。它们与环孢素等免疫抑制剂联合使用，形成了“免疫调节+造血促进”的双重合力。2024年的最新临床研究显示，环孢素联合海曲泊帕治疗重型再障，总有效率高达97.14%，且血象提升更快、更显著，安全性良好^[2]。

这意味着，当今的治疗策略比以往更加有力。海曲泊帕等新药的出现，让再障的治愈希望变得更大，治疗前景更加光明。

姐姐虽然目前仍需输血，但也在持续治疗中。每个人的病情、体质、治疗反应都不完全相同，因此疗效也有差异。重要的是不放弃，与医生保持沟通，积极了解并评估是否有适用新方案的可能。

• 树立信心，拥抱变化：再障不是绝症。弟弟的成功缓解是过去的鼓舞，而如今不断涌现的新药和新方案，则是面向未来的更大希望。
• 主动沟通，了解前沿：在规范治疗的同时，可以与主治医生积极沟通，了解是否有像“环孢素联合海曲泊帕”这类更适合当前病情的优化方案。
• 规范治疗，定期复查：再障治疗周期长，需严格遵医嘱用药、复查血象和骨髓，这是所有疗效的根基。
• 注重支持，提升生活质量：预防感染、避免出血、合理输血与营养支持，是维持身体状态、迎接有效治疗的重要保障。
• 家庭相伴，心理共渡：再障患者常伴有焦虑与疲惫，家人的理解、陪伴和鼓励，是无可替代的“心药”。