认识检查 | 那些年，为了确诊再生障碍性贫血做过的“实验室检查”…
当看到血常规报告单上密密麻麻的箭头，很多患者的第一反应就是恐慌和疑惑！
确诊再生障碍性贫血（再障）就像侦探破案，需要一系列实验室检查来寻找线索、排除“嫌疑人”，最终锁定“真凶”。今天，就让我们一起来了解，确诊再障到底需要经历哪些关键的检查步骤。
- 检查什么：白细胞、红细胞、血小板计数及形态，血红蛋白（HGB），网织红细胞。
- 为什么做：这是发现问题的“第一哨兵”。再障的典型特征是全血细胞减少（红细胞、白细胞、血小板都低）和淋巴细胞比例相对增高。网织红细胞是骨髓新造出来的“年轻”红细胞，它的减少直接证明骨髓“产能”不足。
- 检查什么：在不同平面（常为髂骨和胸骨）穿刺，观察造血细胞增生程度、各系细胞比例和形态、巨核细胞数量。
- 为什么做：这是诊断的金标准。再障骨髓的典型表现为增生减低或重度减低，造血细胞稀少，巨核细胞难觅踪影，取而代之的是淋巴细胞、浆细胞等非造血细胞。
- 检查什么：取髂骨约2厘米的骨髓组织，制成切片观察。
- 为什么做：穿刺是“抽样检查”，而活检是“实地考察”。它能更准确地评估整个骨髓的增生程度、造血组织分布，并排除骨髓纤维化或肿瘤细胞浸润等其他导致血细胞减少的疾病。
- 检查什么：①骨髓CD34+细胞数量（造血干细胞的“种子”数量）；②PNH克隆（检测CD55、CD59、Flaer）。
- 为什么做：CD34+细胞极度减少是再障的直接证据。检测PNH克隆至关重要，因为部分再障患者伴有PNH克隆，这会影响治疗策略的选择和预后判断。
- 检查什么：肝肾功能、甲状腺功能、病毒学（肝炎病毒、EB病毒、巨细胞病毒、细小病毒B19等）、免疫球蛋白、补体。
- 为什么做：目的是排除继发性再障。严重的病毒感染（如病毒性肝炎后）、自身免疫性疾病或肝肾功能异常都可能引起骨髓衰竭，必须逐一排查。
- 检查什么：血清铁蛋白、叶酸、维生素B12水平。
- 为什么做：严重的缺铁、缺乏叶酸或维生素B12也会导致贫血，但通常不会引起全血细胞减少。此检查是为了与营养不良性贫血进行鉴别。
- 检查什么：T细胞亚群（CD4+、CD8+、Th1、Th2、Treg等）、细胞因子（IFN-γ、IL-4等）、NK细胞、自身抗体。
- 为什么做：再障的核心发病机制是T淋巴细胞功能亢进，“误伤”自身造血干细胞。这些检查能直接揭示免疫系统的异常状态，为使用免疫抑制治疗提供理论依据。
- 检查什么：染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）探查特定异常[如del(7), +8等]，儿童或有家族史者需做染色体断裂试验。
- 为什么做：关键是为了与骨髓增生异常综合征（MDS） 等恶性血液病鉴别。MDS常有特定染色体异常，而再障通常无异常。此检查对判断预后和防止误诊至关重要。
为什么做：寻找直接攻击造血细胞的“自身抗体”，进一步明确免疫病因。
- 检查什么：端粒长度、端粒酶活性及相关基因突变。
- 为什么做：端粒是染色体末端的“保护帽”，过短会导致细胞早衰。这与某些再障（尤其是遗传背景者）的发病和预后密切相关。
- 检查什么：先天性骨髓衰竭基因和克隆造血相关基因突变。
- 为什么做：这是最前沿的侦察技术。可以精准发现潜在的先天性再障（如范可尼贫血）或早期恶性克隆演变的苗头，实现真正的“精准医疗”。
请务必信任您的医生，积极配合完成所有必要的检查，这是战胜疾病的第一步，也是最关键的一步。
参考文献：
[1] 中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组. 再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南（2022年版）[J].中华血液学杂志,2022,43(11):881-888.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2022.11.001.
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