什么是骨髓增殖性疾病？
骨髓增殖性疾病(myeloproliferative diseases, MPD)指分化相对成熟的一系或多系骨髓细胞不断地克隆性增殖所致的一组肿瘤性疾病，故也称“骨髓增殖性肿瘤”(myeloproliferativeneo-plasms, MPNs)。典型MPD可分为慢性粒细胞白血病(CML)、真性红细胞增多症(polycythemiavera, PV)、原发性血小板增多症(essential thrombocythemia, ET)、原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis, PMF)，随病程进展，部分可转化为其他疾病或各亚型之间相互转化。
JAK2突变与MPD的发生
JAK2基因位于染色体9p24，属于JAK家族，是一种胞内酪氨酸蛋白激酶（PTK）。JAK2突变指位于JAK2激酶基因区，在假激酶JH2区617位置缬氨酸被苯丙氨酸所取代（G→T，JAK2V617F）（Fig 1）。JAK2突变在真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）及原发性骨髓纤维化（IMF）中的发生率分别为95%、50%、40%~50%。
Fig 1 The structure of non-receptor protein kinase JAK2.
WHO于2008年将JAK2 V617F基因突变列为骨髓增殖性疾病（MPN）的主要确诊指标之一(WHO Guidelines 2008)；2011年11月，FDA批准芦可替尼（RUX）用于治疗中高危骨髓纤维化（MF），包括PMF、PV/ET；2016年，WHO MPN分类指南中，JAK2分析成为诊断所有MPN的主要标准。
Fig 2 The critical role of a gene dosage effect on the progression of the disease.
研究表明，检测JAK2 V617F突变基因负荷的增加与骨髓纤维化转化相对应，为MPNs亚群的分类和预测疾病相关并发症提供了关键的信息（Fig 2）1, 2。此外，JAK2 V617F 的突变负荷与静脉血栓栓塞的风险以及疾病进展到骨髓纤维化或白血病的几率相关（Fig 3）3。
Fig 3 Effects of the JAK2 V617F mutant allele burden on the risk of vascular complications in patients with Ph- MPNs.
JAK2 V617F突变的检测意义
以JAK2 V617F作为一个独立的分子指标更有效的用于PV、ET等骨髓增殖疾病的诊断。对于JAK2 V617F阴性患者，可排除继发性原因；JAK2 V617F突变为白血病的靶向治疗提供了依据，阳性患者可采用相应药物抑制剂进行治疗；治疗后患者可定期检测JAK2 V617F突变进行MRD监测和疗效监测，观察病情复发情况。
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