Q&A | 贫血,为什么是MDS最常见的“伪装”?

Q&A | 贫血,为什么是MDS最常见的“伪装”?

 

提到贫血,你可能会想到营养不良、缺铁……但你可能不知道,有一种贫血,它不那么简单。它常常是MDS(骨髓增生异常综合征)这位“隐形杀手”最常见的“伪装”。

今天,我们就来聊聊:为什么贫血是MDS最常见的症状?它背后究竟藏着什么秘密?以及我们应该如何应对?

贫血:MDS的头号“伪装者”
根据统计,约80%~90%的MDS患者在确诊时都伴有不同程度的贫血[1-2]

这让很多MDS患者在确诊前,以为自己只是普通的贫血,长期服用补铁药、吃阿胶,但症状却迟迟得不到改善。这不仅延误了治疗,也可能让病情悄然进展。

所以,如果你有以下症状,并且常规贫血治疗无效,一定要警惕起来:

  • 面色苍白,嘴唇和指甲都没有血色
  • 容易疲劳、乏力,稍微活动就喘不上气
  • 头晕、耳鸣、心悸

Q1为什么MDS会贫血?

MDS是一种骨髓造血干细胞的克隆性疾病,说白了,就是“造血工厂的管理层出了问题”。

在正常情况下:

骨髓源源不断地产生红细胞,负责把氧气送到全身。

红细胞成熟后才“下岗”,进入血液循环。

但在MDS里[1-2]

1. 工厂效率低

造血干细胞虽然在拼命干活,但效率极差

产出的很多“半成品”红细胞质量不过关,被提前淘汰。

结果就是:血液里的红细胞数量不足。

2. 工厂产品有缺陷

MDS里的红细胞经常畸形,比如大小不一、形态奇怪。

就算有红细胞生成,功能也不正常,携氧能力下降。

3. 工厂被“基因黑手”操控

染色体异常、基因突变(如SF3B1、TET2等)会让造血工厂更加混乱。

最典型的就是“环状铁粒幼细胞”——铁运不出去,红细胞没法正常成熟。

所以,MDS患者贫血不是因为缺铁或缺营养,而是造血工厂的系统性罢工。

Q2:贫血给MDS患者带来哪些困扰[1-2]

  • 缺氧:动不动就累,走两步心慌。
  • 免疫下降:血红蛋白太低会让整体状态更差。
  • 生活质量下降:不能正常工作、运动,甚至连日常生活都困难。
  • 严重时危及生命:血红蛋白极低时,心脏、大脑都会缺氧,出现晕厥甚至猝死风险。

一项研究显示:超过 85%的MDS患者在诊断时有不同程度的贫血,其中不少需要反复输血来维持。

Q3:贫血怎么治疗?

MDS的贫血治疗,目标是:改善症状+ 提高生活质量 + 延缓疾病进展

 

1. 支持治疗(对症处理)[1-2]
  • 输血:最快速、直接的办法,让血红蛋白“立马回升”。

缺点是:

1) 需要反复进行;

2) 容易导致铁过载(铁太多会损伤心脏、肝脏);

3) 铁螯合剂:给长期输血的患者用,帮助排铁。

2. 药物治疗[1-3]

促红素(EPO):就像给工厂加油打气,刺激红细胞生产。对部分MDS患者有效,尤其是低危MDS。

免疫调节剂:比如来那度胺(对5q-综合征特别有效),能显著改善贫血。

去甲基化药物(阿扎胞苷、地西他滨):针对高危MDS,能改善造血功能,延缓白血病转化。

3. 靶向和新药[1-3]

针对SF3B1突变患者,有鲁司帕生(Luspatercept),能显著改善贫血,减少输血依赖。

这类新药已经在国外获批,国内也在积极推进中。

4. 根治性治疗[1-2]

造血干细胞移植:唯一可能治愈MDS的方法。

但并非人人适合,需要综合评估年龄、身体状态和供者情况。

 

贫血是MDS最常见的症状,源于“造血工厂”效率低、产品差。

治疗要分层次:

1. 输血+铁螯合 → 缓解症状

2. 促红素、新药→ 改善造血

3. 去甲基化药物、来那度胺→ 疾病修正

4. 造血干细胞移植→ 根治之道

所以,面对MDS的贫血,不要只停留在“输血补血”,和医生沟通,找到最合适的治疗策略,才是长期改善生活质量的关键。

参考文献:

[1] Sekeres MA, Taylor J. Diagnosis and Treatment of Myelodysplastic Syndromes: A Review. JAMA. 2022;328(9):872-880. doi:10.1001/jama.2022.14578

[2] Garcia-Manero G. Myelodysplastic syndromes: 2023 update on diagnosis, risk-stratification, and management. Am J Hematol. 2023;98(8):1307-1325. doi:10.1002/ajh.26984

[3] Komrokji RS, Aguirre LE, Al Ali NH, Chan O, Xie Z, Kuykendall A, Sweet K, Lancet JE, Padron E, Sallman DA. Activity of luspatercept and ESAs combination for treatment of anemia in lower-risk myelodysplastic syndromes. Blood Adv. 2023 Jul 25;7(14):3677-3679. doi: 10.1182/bloodadvances.2023009781. PMID: 37058483; PMCID: PMC10365940.

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