原发性血小板增多症（ET）是一种以血小板异常升高为特征的骨髓增殖性肿瘤（MPN）。近年来，随着基因检测技术和靶向药物的突破，ET的诊断和治疗有了显著进展。本文整理了2024年国际权威期刊《美国血液学杂志》的最新研究，用易懂的语言，分点解析关键信息，让我们一起科学管理疾病！
过去ET的诊断主要依赖血小板计数（≥450×10⁹/L）和骨髓活检，但近年来发现，基因突变检测对确诊和分型至关重要：
●三大驱动基因：约80%的ET患者存在JAK2、CALR或MPL突变，且三者互斥（不同时出现）。
▶JAK2突变：占60%-70%，与血栓风险升高相关。
▶CALR突变：占20%-25%，可能降低血栓风险，但部分亚型（如CALR-1）与骨髓纤维化转化相关。
▶MPL突变：较少见（3%-4%），可能与疾病进展相关。
●“三重阴性”患者：约10%-15%患者无上述突变，需排除其他骨髓疾病（如慢性粒细胞白血病、骨髓增生异常综合征）[1]。
患者提示：确诊ET时，建议完善基因检测，明确突变类型，有助于制定个性化治疗方案。
图源：摄图网
ET患者最担心的并发症是血栓和出血。2024年更新的“修订版IPSET血栓模型”将患者分为4个风险等级[1]：
2、低危：≤60岁、无血栓史、但携带JAK2突变。
4、高危：有血栓史，或＞60岁且携带JAK2突变。
▶高危患者年血栓发生率为2.36%-4.17%，需积极干预。
▶极低危患者年血栓风险仅0.44%-1.05%，可能无需药物治疗。
患者提示：定期评估风险等级，与医生讨论是否需要抗血小板或降细胞治疗。
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ET治疗策略正逐渐从传统的“一刀切”模式转向更加精细、个体化的方向。这种转变旨在更好地满足患者的具体需求，提高治疗效果，同时减少不必要的风险和副作用。
▶适用人群：所有无禁忌症的ET患者（尤其是JAK2突变者）。
▶剂量调整：极低危患者若无心血管风险，可能无需用药；高危患者可考虑每日2次低剂量（81mg）。
▶注意出血风险：血小板＞1000×10⁹/L时，需检测“获得性血管性血友病”（AvWS），避免盲目用药。
▶羟基脲：可有效控制血小板，降低血栓风险。研究证实其长期使用不增加白血病风险。
▶干扰素：适合年轻患者，尤其有生育需求者，可能延缓疾病进展。
▶白消安：二线药物，适用于老年或羟基脲不耐受患者，需定期监测血常规[1]。
▶干扰素：孕期相对安全，避免使用羟基脲（可能致畸）。
▶抗凝治疗：有静脉血栓史者，需在医生指导下使用低分子肝素。
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与 骨髓纤维化（MF）和真性红细胞增多症（PV）的情况不同，目前只有少数新药正在研究用于治疗 ET。下面两种就是备受瞩目的新药：
▶作用机制：抑制表观遗传调控蛋白，减少异常血小板生成。
▶临床试验：73例难治性ET患者中，94%血小板降至正常，但20%因副作用（味觉异常、疲劳）停药。
▶原理：特异性结合突变CALR蛋白，阻断致癌信号。
▶动物实验：显著降低血小板，延缓疾病进展，临床试验即将启动[1]。
患者提示：新药仍处研究阶段，需权衡疗效与副作用，建议通过正规渠道参与临床试验。
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对于ET患者而言，日常生活的自我管理至关重要。它不仅能够预防并发症的发生，还能显著提升患者的生活质量。
▶术后管理：大手术前需调整血小板至正常范围，必要时短期使用抗凝药。
▶手脚麻木/红斑（红斑肢痛症）：阿司匹林可缓解，无效时可尝试氯吡格雷[2]。
▶基因监测：高危患者可定期检测突变负荷，评估转化风险。
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ET虽无法根治，但多数患者预后良好，中位生存期超过20年。随着基因检测普及和新药研发，治疗将更加精准。患者需保持乐观，定期随访，与医生紧密合作，将疾病控制在“慢性病”状态。
[1] TEFFERI A, VANNUCCHI A M, BARBUI T. Essential thrombocythemia: 2024 update on diagnosis, risk stratification, and management[J/OL]. American Journal of Hematology, 2024, 99(4): 697-718. DOI:10.1002/ajh.27216.
[2] ROBINSON S, RAGHEB M, HARRISON C. How I treat myeloproliferative neoplasms in pregnancy.Blood,2024,143 (9):777-785.
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