真性红细胞增多症(PV)是一种起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤(MPN)，以红系增生、体质性症状、血栓性事件和对生存的影响为主要表现。近十余年来，随着对PV分子机制了解的不断深入，PV的诊断标准有了新的调整，新的靶向治疗药物也在PV的治疗体系中起着越来越重要的作用。因此，很多PV的患者可以拥有更多的治疗机会及方案选择，对于疗效诊断也有新的评判。
本期“大咖谈病例”邀请到河北医科大学第二医院张敬宇教授对一例真性红细胞增多症的病例进行点评。该患者确诊为真性红细胞增多症一年多来，先后经历过不同的治疗，最后选择了使用干扰素治疗，效果如何呢?控制得怎么样?请听张敬宇教授特对此病例进行的点评及诊疗指导，以希望病友能借鉴并找到适合自身的诊疗计划，减轻不必要的思想顾虑!
开学防疫
孙秀娟教授分享病例
病例简介
基本信息：张XX，男 ，66岁。
主诉：真性红细胞增多症1年余。
现病史：患者2020年11月体检发现血红蛋白明显增高，后复查血常规提示 HGB：238g/l。2020年12月至北京XX医院完善检查后确诊为PV，予羟基脲及放血治疗(具体不详)。约3~4次放血治疗后仍未见血红蛋白降低，至内蒙XXXX总院做了细胞单采并开始注射长效干扰素(每4周一次)，口服双嘧达莫片(每日3次，每次1片)。
既往史：既往常有眼睛发红、脸红、手红、发热症状。
临床检查：
为了排除其他疾病或因素导致的血红蛋白明显升高，明确诊断及鉴别诊断，完善相关检查。
● 2020年12月4日血常规提示：HGB 238g/L ，PLT 397×10^9，HCT 75.1。
● 2020年9月16日骨髓组织活检提示：(骼后)少许骨及骨髓组织，骨髓组织中造血组织比例明显升高，脂肪比例相对减少，造血组织中粒红系比洲大致正常，巨核细胞易见。
●2020年12月16日NGS测序Panel和 AML/MPN/MDS-DNA测序：JAK2基因突变。
●2022年7月8日前列腺超声提示：前列腺增大。
●2022年7月8日腹部超声检查：肝内钙化点。
● 2022年11月9日血常规提示：PLT 422×10^9，HCT 49.3。
● 2022年7月20日血生化提示：UA 455，TG 2.25，APO-B 1.37，LDH 270。
●2022年7月20日肿瘤标记物检查：未见异常。
病例总结
患者自确诊为真性红细胞增多症以来，先后经历过不同的治疗。首先是口服羟基脲及放血治疗，一个多月之后，经历过3~4次放血依然未见血红蛋白降低。患者焦虑于自己的血红蛋白指标依然居高不下，于是改变治疗策略为细胞单采，经历过一次细胞单采后，血红蛋白有所降低，在主治医生的建议下开始一直注射长效干扰素，并且同时口服双嘧达莫片。到目前为止，患者已经维持长效干扰素治疗近2年时间，把血红蛋白量控制在了正常范围内，患者对此自我感觉良好。但是我们看也不难发现最近一次血常规里HCT 为49.3%，依旧大于45%，所以其实患者目前的治疗依然不达标。
根据《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(2022版)》指南规定真性红细胞增多症的治疗目标主要包括以下几点：
1.避免初发或复发的血栓形成、控制疾病相关症状、预防post-PV MF和(或)急性白血病转化。
2.对于现阶段的治疗策略，医生主要依据患者血栓风险预后分组来加以制定。
3.多血症期治疗目标是控制红细胞压积(HCT)<45%。
开学防疫
张敬宇教授
点评
病例
该病例为典型的真性红细胞增多症患者，开始发现疾病的时候，血红蛋白升高，明显超过了165g/L(男);并且HCT>49%，有血小板升高。通过近2年的长效干扰素治疗，最初让患者比较担忧恐惧的血红蛋白值已经降到正常，因此自我感觉良好，没有了当初发病时对于自身治疗策略的焦躁情绪。但是，我们也不难看出患者目前的红细胞压积(HCT)依然大于45%，说明治疗策略还待优化调整。因此建议患者可加大长效干扰素的使用剂量，可由之前的每4周一次，调整为每3周一次。以实现红细胞压积(HCT)<45%的治疗目标。
通过该患者，我们也再此提醒广大病友，治疗过程中的定期随访很重要，只有定期检查，医生才能及时评估治疗效果，调整出最优的治疗方案。在回访过程中，和您的医生多沟通，才能详尽的知晓自己的病情，积极配合，这样才能及时有效的遏制病情进展，收获美好!
