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既然外周血可以进行基因检测且能指导用药，为什么一定要进行骨髓穿刺获得组织进行基因检测呢?
外周血基因检测的原理是癌细胞在人体内不断地分裂，但是又受到药物、免疫系统的攻击，以及癌细胞之间的竞争等因素，很多癌细胞裂解了，其内容物DNA片段释放到血液里，这个叫循环肿瘤DNA，也叫ctDNA。外周血基因检测的优点是容易重复获取，可动态监测，克服肿瘤的异质性，但由于浓度低，不是每一次都能检测到肿瘤细胞裂解释放的DNA，准确性大概只有60%。
▲图片源于网络，侵删
举个例子来说，如果通过外周血检测到了基因突变，那么就可以口服相应的靶向治疗药物;如果检测结果是阴性的，那问题来了，是真的不携带这个基因突变呢，还是限于技术原因而导致的“假阴性”结果呢?另外，有些比较少见的突变(比如ALK融合、ROS1融合)，能否通过外周血检测出来目前还没有公认的答案。因此，在实际情况中，由于组织检测出来的结果更加准确、可靠而且全面，因此应用的也更加广泛。因此建议采用骨髓穿刺获得的组织进行基因检测。
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