基因突变是指基因在结构上发生了改变。大多数的基因突变都是有害的，这就是很多疾病都会伴随基因突变的原因。那么骨髓增殖性肿瘤(MPN)会出现哪些基因突变呢?这些突变的基因在诊断和治疗疾病方面有什么意义呢?本期的科普时间来帮大家揭开MPN基因突变的神秘面纱。
什么是MPN
MPN是一类以一系或多系骨髓细胞克隆性增殖为主要特征的克隆性造血干细胞疾病。临床一般起病缓慢，有血细胞质和量的改变，肝、脾肿大，常并发出血、血栓及髓外造血。疾病进展到终末期，可出现骨髓纤维化、无效造血，或转化为急性白血病。
MPN常见病种包括原发性血小板增多症(ET)、真性红细胞增多症(PV)和原发性骨髓纤维化(PMF)。
MPN常见的基因突变有哪些
大多数MPN患者均有JAK2、CALR或MPL这三个基因突变。JAK2最常见的突变是JAK2V617F，存在于95%以上的PV患者及50%~60%PMF和(或)ET患者;CALR突变可见于25%左右的ET患者和35%左右的PMF患者，在PV患者中罕见;MPL突变主要为W515L或W515K突变，MPL突变主要在ET和PMF患者中出现，在PV患者中较少出现。研究表明，上述三个基因突变对于MPN疾病的进展有重要意义，因此，JAK2、MPL和CALR突变均被作为MPN的分子学诊断标志，其中JAK2V617F也是目前MPN的治疗靶点。
除了以上三个基因之外，还有很多其他基因与MPN的发病有关，如JAK2E12、ASXL1、EZH2、IDH1、IDH2、SRSF2、SF3B1和TP53等。
这些基因突变常与MPN患者的疾病进展、预后、生存期密切相关，其临床意义具体见下表：
MPN患者在检查时发现以上基因突变，应将检查报告单保存好提供给医生，这些基因突变有助于医生对疾病进行诊断，辅助医生进行疾病预后评估并指导靶向药物选择。
希望本期的基因突变知识可以为病友们了解自己疾病的治疗和诊断提供帮助。如果您还有想要了解的血液疾病知识，欢迎评论区留言或联系志愿者。
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参考文献：
[1] NCCN Guidelines Version2.2018：Myelodysplastic Syndromes
[2] NCCN Guidelines Version2.2018：Myeloproliferative Neoplasms
[3] Vainchenker W, Kralovics R.Genetic basis and molecular pathophysiology of classical myeloproliferative neoplasms[J]. Blood, 2017, 129(6):667.
