Q&A | 原发性骨髓纤维化（PMF）的预后，我们应该了解什么呢？

Q1：什么是原发性骨髓纤维化（PMF）？

原发性骨髓纤维化(PMF)是由异常造血干细胞的克隆性增殖，导致进行性骨髓纤维化的一种骨髓增殖性肿瘤(MPN)。PMF主要临床表现包括进行性血细胞减少、髓外造血导致脾肿大、全身症状(如疲劳，盗汗，发热)、恶液质、骨痛、脾梗塞、瘙痒、血栓形成和出血等。

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Q2：PMF有什么危害？能治好吗？

PMF患者生活质量差，很多患者最终死于合并症，主要包括心血管事件、血细胞减少所致的感染和出血等。与真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）相比，PMF向急性白血病转变的概率明显增加，约20％的PMF患者最终会转变为急性白血病，这些急变的患者预后极差。移植是目前唯一可能治愈PMF的治疗手段，但治疗相关死亡率和罹病率高。

Q3：影响PMF患者预后的相关因素有哪些？

▷研究发现，脾脏体积大的PMF患者生存较差，且向白血病转化的几率高。

▷ 影响PMF预后的体质性症状包括发热、盗汗、体重下降。其他全身症状包括疲劳、早饱感、腹部不适、注意力不集中、瘙痒、骨痛等。超过60%患者有体质性症状，且具有体质性症状的患者生存显著较短。

▷约90%的MPN患者存在JAK、MPL和CALR中至少1种驱动基因突变，且这三个基因突变通常互斥，一位患者中通常只存在一种突变。未检测到这3种突变的患者被归为“三阴性”。研究显示，“三阴性” PMF患者生存显著较差，而CALR突变患者生存相对较好，但CALR突变又分为CALR Type 1和CALR Type2突变，其中，CALR Type 1突变患者预后最佳，而CALR Type2突变患者与JAK2突变预后相似。因此，CALR Type 1突变预后最佳，其次为MPL突变者，CALR Type 2和JAK2突变预后相似，三阴者预后最差。

▷非驱动基因ASXL1、EZH2、SRSF2或IDH1/2突变数目越多，患者生存期显著缩短，U2AF1Q157突变预后不良。

▷骨髓纤维化是PMF的核心病例特征，根据WHO2016骨髓纤维化分级标准，分为4级：MF-0、MF-1、MF-2、MF-3。研究显示，纤维化程度越高，预后越差。

由此可见PMF的预后不仅与驱动基因、非驱动基因密切相关，而且纤维化程度、脾脏体积和体质性症状也是影响预后的因素。

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Q4：得了PMF，能活多久？

MPN三种最常见的疾病：PV、ET、PMF。据统计，这三种疾病中，ET患者的生存期最长，可达到20年甚至更长，控制好和正常人的生存期没区别；其次是PV，最长生存期为14年；PMF的生存期最短，最长为5年。

专家提示，MPN疾病的预后及生存期不相同，需要及早明确诊断，及早给与针对性治疗，才能有效延缓疾病发展，改善疾病预后。