人体正常的血小板参考值为100～300×10e9/L，当血小板数量大于400×10e9/L时，称为血小板增多症，临床主要见于下列情况。
一、原发性血小板增多症。
本病是由于骨髓过度增生引起的血小板增多。特征为骨髓巨核细胞过度增生，外周血中血小板持续明显增多，且有功能异常，临床有自发出血倾向及或有血栓形成，病人常有脾大。广东省中医院血液科代喜平
约有20％的病人，尤其年轻患者无症状。1/3的病人有头痛、头昏、视觉模煳、手掌及足底灼痛感，末梢麻木。80％病人有出血及血栓形成。出血以胃肠道出血常见，也可有鼻、齿龈出血、血尿、唿吸道出血、皮肤、粘膜瘀斑。30％患者有动脉或静脉血栓形成。静脉以脾、肠系膜及下肢静脉为血栓好发部位。下肢血管栓塞后，可表现肢体麻感、疼痛、甚至坏疽。也有表现红斑性肢痛病、间歇性跛行。肠系膜血管血栓形成可致呕吐、腹痛。肺、肾、肾上腺或脑内如发生栓塞可引起相应临床症状，可成为致死的原因。脾大见于80％以上的病例，一般为轻到中度肿大，少数病人有肝肿大。
血小板计数多在600×10e9／L以上，白细胞计数可正常或增高，因失血少数病人可致贫血。骨髓以巨核细胞增生为主。半数患者JAK2基因检测阳性。
二、其他骨髓增生性疾病
包括慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化等，可伴有血小板增多。
1、慢性粒细胞白血病患者白细胞增多和脾大较为明显,外周血和骨髓以中晚幼粒细胞、杆状核粒细胞增多为主，Ph1染色体阳性，或BCR-ABL阳性。
2、真性红细胞增多症以红细胞、血红蛋白增多为主，红细胞大多在7～10X10e12/L,血红蛋白在180～240g/L。除上述原发性血小板增多症的症状外，真性红细胞增多症还主要表现为皮肤粘膜紫红，肝脾肿大常见，部分患者血压升高，80％以上患者JAK2基因检测阳性。
3、原发性骨髓纤维化常有脾大和贫血，外周血有幼粒-幼红细胞和泪滴状红细胞，骨髓常干抽，骨髓活检有纤维化表现，约超过半数患者JAK2基因检测阳性。
三、反应性（继发性）血小板增多症
反应性血小板增多症血小板数一般不超过600×10e9/L，个别患者偶可超过1000×10e9/L，血小板功能基本正常，通常不伴有血栓形成和脾大，原发病控制或病因去除后血小板可恢复正常。
1、急慢性炎症性疾病：急性炎症恢复期、风湿热、类风湿性关节炎、结节性动脉周围炎、溃疡性结肠炎、局限性结肠炎、结核、结节病、慢性肺脓肿、骨髓炎等。
2、血液疾病：缺铁性贫血、溶血性贫血、急性或慢性失血。
3、血小板减少症的恢复期（反弹性血小板增多）：如化疗骨髓抑制期之后血细胞恢复期、巨幼细胞贫血治疗后、酒精中毒纠正后。
4、脾切除后：半数脾切除后一周内即有血小板增多，一般两个月恢复正常。
5、恶性肿瘤：部分实体肿瘤、淋巴瘤等可伴有血小板增多。
6、其他：包括外伤、手术后、分娩、运动后、应用肾上腺素后。
因此，如果出现血小板增多，要综合病史、查体和有关检查结果分析，方能明确原因和原发病。
