科普时间 | IPSS-M 来了：2026 版指南新引入的分子预后评分，你的基因报告里藏着什么秘密

传统的 IPSSR（修订版国际预后评分系统），主要依靠血细胞计数、骨髓原始细胞比例和染色体核型来评估患者预后。随着二代测序（NGS）广泛应用，越来越多研究证实：基因突变对 MDS 疾病走向的影响，远超传统检验指标 ^[1]。IPSS-M 正是在这样的背景下诞生。它保留 IPSS-R 原有框架，同时纳入 31 个基因突变信息，包含 TP53、SF3B1、ASXL1、RUNX1、SRSF2、U2AF1 等关键基因，能够更综合地预估白血病转化风险与患者总体生存期 ^[2]。

将以上全部信息录入 IPSSM 在线风险计算器，患者会被划分成六个风险等级：极低危、低危、中低危、中高危、高危和极高危 ^[2]。

⚠️重要提醒：不建议病友自行上网使用计算器测算。完整 IPSS-M 计算，需要全套染色体核型以及 31 个目标基因的测序结果，部分医院检测套餐无法覆盖全部基因；模型数据主要来源于海外人群，国内患者验证数据还在持续积累，最终风险分层，务必交由主治医生结合全部临床情况综合判定。

举两个例子： 一名 IPSSR 评估为中危的患者，如果存在 TP53 multihit（TP53 多打击）突变，在 IPSS-M 体系中可能归为极高危； 同样 IPSS-R 中危的患者，如果仅仅是 SF3B1 突变，同时没有叠加其他高危共突变，则有可能重新归为低危 ^[2]。

• TP53 multihit（TP53 多打击：突变丰度 VAF＞10% 或伴随 17p 缺失）：权重分数最高，是独立的强不良预后因素。携带该突变整体预后偏差，但个体之间存在差异，不能直接套用固定生存期，需要医生综合评估。

• FLT3、MLL PTD（部分串联重复），同样属于强不良预后因子。

• SF3B1 alpha（SF3B1 突变，不合并 BCOR、RUNX1、SRSF2、STAG2 等高危共突变）：是整套评分里为数不多的预后有利因素。

• RUNX1、ASXL1、SRSF2、U2AF1 等，均为独立的不良预后相关突变 ^[2]。

💡提示：拿到基因报告，不要单独揪着某一个突变自行解读。预后是血象、染色体、多个基因突变共同作用的结果，单一突变不等于最终结局。

• 第一，实现更精细化的预后判断，帮助医生制定个体化方案。极低危、低危患者，部分以支持治疗随访观察为主；中高危、高危、极高危患者，医生会综合评估是否尽早使用去甲基化药物，或者考虑造血干细胞移植 ^[1]。

• 第二，给临床试验入组提供更精准的分层标准，让不同风险的患者匹配更合适的研究方案。

对病友来说，看懂自己的 IPSS-M 评分，能够帮助大家更加理解自身疾病情况，和医生沟通治疗方案时心里更有数。如果你已经完成基因检测，建议主动找主治医生沟通，了解自己的IPSS-M 风险分层。

• IPSS-M 需要完整覆盖 31 个目标基因的二代测序，若基因检测项目不全，则无法完成完整评分；
• 这套评分模型主要建立在海外患者队列之上，在中国 MDS 人群当中的验证数据仍在不断积累；
• IPSS-M 只是风险评估工具，不是绝对的 “判决书”，不能代替临床医生判断，切勿对照报告自行对号入座。