一例8岁NTRK重排梭形细胞肿瘤多次复发后经ICP-723治疗的临床突破
儿童间叶源性梭形细胞肿瘤临床罕见，部分亚型伴NTRK基因重排，这类肿瘤具有“手术依赖但术后高复发、放化疗不敏感”的特点，尤其对于反复复发的局部晚期患者，传统治疗手段匮乏，且手术易损伤外观与功能，严重影响儿童生活质量。新一代TRK抑制剂的出现，为这类难治性儿童肿瘤带来了“无需重创外形即可控瘤”的新可能。
本期分享一例8岁伴TPM3-NTRK1重排的左颞部梭形细胞肿瘤患儿，经6次手术复发后，通过新一代TRK抑制剂ICP-723（佐来曲替尼）靶向治疗实现显著疗效的全程，为儿童难治性复发NTRK重排肿瘤的诊疗提供重要参考。
主诉：左颞部NTRK重排的梭形细胞肿瘤
第六次手术术后病理：梭形细胞肿瘤。病理会诊：间叶源性恶性肿瘤（FNCLCC 2级）。分子病理：TPM3-NTRK1基因异位。最终确诊左颞部NTRK重排的梭形细胞肿瘤。
头颅MRI显示肿物明显退缩。
- 儿童难治性复发梭形细胞肿瘤，需重视“复发后分子检测”的破局价值：这类肿瘤传统以手术为主，但术后高复发率导致患者陷入反复治疗的困境，且放化疗疗效有限。本例患儿6次手术后才通过分子检测明确TPM3-NTRK1重排，证实NTRK重排是部分复发型儿童梭形细胞肿瘤的核心驱动因素。提示对于儿童反复复发的间叶源性肿瘤，无论初诊是否检测，复发后均应常规开展NTRK融合/重排检测，避免遗漏潜在靶向机会。
- 新一代TRK抑制剂为“手术损伤风险高”的儿童局部晚期肿瘤提供“保形控瘤”新选择：本例患儿肿瘤位于左颞部，再次手术需损伤面部外形，严重影响儿童心理健康与生活质量。ICP-723（佐来曲替尼）治疗7个周期后，肿瘤较基线缩小72.1%，疗效持续PR，既避免了重创外形的手术，又实现了肿瘤有效控制，完美契合儿童肿瘤“疗效-功能-外形”三位一体的治疗目标，为类似部位的儿童局部晚期肿瘤提供了治疗的新路径。
- 儿童NTRK重排肿瘤对新一代TRK抑制剂敏感性高，且安全性可控：儿童肿瘤患者的药物安全性要求更高，本例患儿服用ICP-723期间虽出现1-2级骨相关事件及实验室异常，但均无需干预，药物剂量保持不变，证实新一代TRK抑制剂在儿童人群中具有“高效+低毒”的优势。其持续5个月以上的PR疗效，也印证了TRK抑制剂对儿童NTRK重排肿瘤的长期控瘤潜力，为儿童晚期NTRK重排肿瘤的长期管理提供了依据。
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