一例儿童型高级别胶质瘤（NTRK融合）术后靶向辅助治疗
本期为大家带来一例携带KANK1-NTRK2基因融合的3岁pHGG患儿，术后联合佐来曲替尼（新一代TRK抑制剂）治疗的成功经验，为NTRK融合型pHGG的精准诊疗提供重要参考。
主诉：右侧肢体运动障碍1月余
体格检查：神志清、精神可，右侧肢体肌力减低，其余未见明显异常。
辅助检查：头颅CT（2025-10-05）示左额叶-基底节区-丘脑占位性病变伴大脑镰下、左侧颞叶沟回疝。
- 2025年10月21日颅脑CT：左额顶叶占位术后改变，左侧硬膜外血肿、硬膜下积液伴积气；头皮及左眶部皮下较多积气。
- 2025年10月28日颅脑MRI增强：左顶叶占位术后改变，术区环形强化，周围水肿；左侧颅板下积液、积血较前减少；局部硬膜增厚强化。
- 2025年10月21日病理诊断：倾向高级别神经上皮肿瘤，WHO3-4级。
- 2025年10月27日复旦大学附属华山医院病理会诊：（左顶）高级别胶质瘤，符合儿童型高级别胶质瘤，IDH/H3野生型，NOS，WHO 4级。
- 2025年11月12日首都医科大学三博脑科医院病理会诊：（左顶）弥漫性儿童型高级别胶质瘤，IDH野生及H3野生型，CNS WHO 4级；组织学相当于胶质母细胞瘤，伴少许微血管增生、多发灶片状坏死及散在钙化。分子特征（NGS）：CDKN2A/B缺失；DNA甲基化提示多形性黄色星形细胞瘤（样）。
图1 病理报告显示为
弥漫性儿童型高级别胶质瘤
图2 基因检测结果显示基因型为
KANK1-NTRK2融合
2026年1月7日，开始口服佐来曲替尼（新一代TRK抑制剂）治疗。
- 2025年11月5日：术后好转出院，出院时神清，反应可，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，颈软，无抵抗，四肢活动可，伤口干洁，无明显渗出。
- 2025年12月2日：颅脑MRI示左侧额颞顶部呈术后改变，相应术区头皮血肿、左侧额颞顶叶术区积液伴边缘强化；左侧额颞顶枕部硬脑膜增厚并强化。
- 2026年2月26日：佐来曲替尼治疗45天后复查颅脑MRI，左侧额颞顶部呈术后改变，局部头皮血肿较前缩小，左侧额颞顶叶术区积液、局部脑软化；左侧额颞顶枕部硬脑膜增厚并强化。
- 术后靶向治疗期间耐受良好，目前持续用药中，病情平稳，影像学显示病灶控制良好。
1.分子检测是pHGG精准治疗的核心
与成人胶质瘤不同，H3/IDH野生型pHGG患儿更易携带NTRK等可靶向融合变异[1-2]。本病例检出KANK1-NTRK2融合，明确了靶向治疗指征，彻底改变了患儿的治疗格局。
2.颅内病灶优先选择透脑性优异的新一代TRK抑制剂
儿童胶质瘤多位于颅内，药物透脑性是疗效关键。佐来曲替尼作为新一代高选择性TRK抑制剂，脑脊液/血浆浓度比达3.04%，透脑活性优异，颅内ORR高达100%[3-4]，是NTRK融合型颅内肿瘤的首选靶向药物。
3.“手术减瘤+术后靶向序贯治疗”是儿童NTRK融合型胶质瘤的最优策略
本病例先通过手术最大范围安全切除肿瘤，再序贯佐来曲替尼靶向治疗，术后45天病灶即显著缓解，证实“手术减瘤+术后靶向序贯治疗”可显著提升pHGG的疾病控制率，改善患儿预后。
4.多学科协作（MDT）是疑难儿童脑肿瘤确诊的关键
本病例经多家医院病理会诊+基因检测明确诊断，充分体现MDT模式在pHGG诊疗中的核心价值。
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