病例分析 | 异常出血背后的基因密码：一位年轻女性的确诊之路
“医生，我这次月经量特别大，还有好多血块，头晕得厉害。”2016年3月，24岁的小玲（化名）在家人陪同下来到医院时，脸色苍白，说话都有些气喘[1]。
她告诉医生，这三天阴道流血量突然增多，远超平时月经量，还伴有大血块。更让她不安的是，头晕、乏力、心慌这些症状越来越明显，连走路都感到费力。
这不仅是“月经不调”，而是身体发出的明确警报。
检查结果让所有人警觉：在小玲的宫颈前壁，发现了一个直径约4厘米的外生性肿物。这个肿块界限不清，表面布满了不规则、粗大的血管，就像一颗“畸形”的葡萄，正是这些异常血管的破裂导致了凶猛出血。
这是一种极为罕见的恶性肿瘤，仅占所有软组织肉瘤的不到1%，而原发于宫颈的病例在全球报道中更是寥寥无几。
这个病从哪里来？病理医生在显微镜下发现了它的“身份证”：
- 特征性形态：肿瘤细胞排列成独特的“巢状”或“腺泡状”，像一个个小房间，由纤细的血管隔开。
- 关键证据——基因突变的表现：一项称为TFE3的免疫组化检测显示“细胞核强阳性”。这是诊断的金标准之一，其背后指向一个特定的基因融合事件。
人体细胞内，原本位于不同染色体上的两个基因——ASPL基因和TFE3基因——异常地连接到一起，形成了一个新的融合基因。这个“融合基因”会产生一种异常的融合蛋白，它在细胞核内持续发出错误的生长信号，最终驱动细胞不受控制地增殖，形成肿瘤。
因此，TFE3蛋白在细胞核内异常高表达，就成为这种基因突变在蛋白质水平上的“指纹”，也是病理医生确诊的关键依据[2]。
考虑到小玲的年龄、肿瘤大小（4cm）及生长特点，医生为她实施了手术，目的是彻底切除肿瘤组织。术后病理确认切除干净，且肿瘤的增殖活性很低（Ki-67指数约1%），这是一个良好的预后指标。
好消息是，从2016年手术到2024年最近一次随访，整整8年过去了，小玲恢复得非常好，肿瘤没有复发，也没有转移的迹象。她早已回归正常的工作和生活，那次经历成为她生命中一个被成功克服的挑战。
- 正视异常出血：非经期的阴道流血，尤其是出血量突然增多、伴有大血块时，绝不是可以忽视的“小事”。它是宫颈、宫腔可能存在问题的重要信号，务必及时就医。
- 理解罕见病：诊断出罕见病不代表无药可救或预后极差。随着病理诊断技术的进步，许多罕见病得以被精准识别，并有着对应的治疗策略。
- 信任精准诊断：现代病理学不仅看形态，更能从免疫组化乃至基因层面探寻病因。像TFE3检测这样的分子病理手段，是揭开疑难肿瘤面纱的利器。
- 坚持长期随访：对于任何肿瘤性疾病，成功治疗后的定期复查（如妇科检查、超声、胸片/CT等），是守护长期健康、早期发现潜在问题的“安全锁”。
参考文献：
[1]许映涵, 齐晶, 张嘉琪, 等.宫颈腺泡状软组织肉瘤1例并文献复习[J]. 国际医药卫生导报, 2024, 30(23): 4019-4021. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2024.23.028.
[2]Ladanyi M, Lui MY, Antonescu CR, et al. The der(17)t(X;17)(p11;q25) of human alveolar soft part sarcoma fuses the TFE3 transcription factor gene to ASPL, a novel gene at 17q25 [J]. Oncogene, 2001, 20(1): 48-57. DOI: 10.1038/sj.onc.1204074.
了解更多疾病知识，扫描下方二维码关注我吧。
