认识疾病 | MDS诊断小剧场：找出“骨髓车间罢工”的真相
很多朋友第一次听到“骨髓增生异常综合征（MDS）”的时候都会懵：
“医生怎么就能确定我是MDS？是不是要被反复扎针？是不是查出来就晚了？”
其实啊，MDS不是一张化验单就能定下来的，它的诊断需要一个完整的流程。
就像侦探破案，要层层抽丝剥茧，最后才能坐实真相。
今天，我们就带大家走一遍这段“诊断之旅”。以后再也不迷糊～
随后医生告诉你：“血红蛋白有点低，白细胞数值也少，血小板还不太够。”
这三个指标，一个代表供氧，一个代表免疫，一个负责止血。
如果同时出问题，就像工厂的三条生产线都减产了。医生这时就会想到：是不是骨髓造血工厂出了毛病？MDS就是其中的一个可能[1]。
不过别急，怀疑MDS并不是确诊，它只是让医生开启了进一步调查的信号。
1.营养不足（缺铁、缺维生素B12、缺叶酸）；
2.内分泌问题（甲状腺功能异常）；
3.慢性疾病（肾功能减退、肝脏问题）；
4.药物或感染导致的骨髓抑制。
这些情况都能让血象看起来“像MDS”。所以医生会安排一系列检查：铁蛋白、促红素、维生素水平、甲功、肝肾功能、病毒学检测……目的就是一个——把其他“假嫌疑人”先排除。
骨髓穿刺和活检的意义在于[1-4]：
- 看细胞是不是“长得歪”：在MDS里，至少10%的细胞会出现形态学异常；
- 算一算“幼稚工人”有没有太多：如果原始细胞≥5%但<20%，就符合MDS特征（超过20%就要考虑白血病了）；
- 有没有特殊的“环状铁粒幼红细胞”：这是一类典型线索，提示某些特殊亚型。
很多患者会担心骨髓穿刺疼，其实医生会局部麻醉，整个过程几分钟就结束。虽然不舒服，但它是诊断MDS的必经之路。
- 染色体核型分析：MDS患者常见 5q-、7q-、+8等异常。找到这些异常，就像在犯罪现场发现了指纹。
- 基因检测：SF3B1、TET2、ASXL1等基因突变，常出现在MDS。它们不是诊断必需品，但能帮助医生判断病情轻重和未来的风险。
- 流式细胞术：通过扫描细胞表面“身份证”，看有没有不正常的表达模式。
1. 血象异常：红细胞、白细胞或血小板至少一系持续性减少（必要条件）；
2. 骨髓形态学异常：≥10%的细胞畸形；
3. 原始细胞比例：骨髓≥5% 且<20%；
4. 特征性染色体异常：如5q-、7q-等，即使形态学不典型也可确诊；
5. 特殊亚型依据：环状铁粒幼红细胞≥15%，或伴SF3B1突变时≥5%。
简单理解就是：
“血细胞少+ 骨髓造血乱 + 基因或染色体异常” → 才能坐实为MDS。
血常规 → 敲响警报；
排除其他疾病 → 确认不是“冒名顶替”；
骨髓检查 → 抓到第一手证据；
染色体/基因检测 → 找到幕后黑手；
对照国际标准 → 确认诊断；
分型与分层 → 决定治疗路径。
MDS不是“一次血常规”就能定的病，必须靠综合证据。
而一旦确诊，也并非“绝路”，而是迈出了迈向精准治疗的第一步。
参考文献：
[1] Sekeres MA, Taylor J. Diagnosis and Treatment of Myelodysplastic Syndromes: A Review. JAMA. 2022;328(9):872-880. doi:10.1001/jama.2022.14578
[2] Garcia-Manero G. Myelodysplastic syndromes: 2023 update on diagnosis, risk-stratification, and management. Am J Hematol. 2023;98(8):1307-1325. doi:10.1002/ajh.26984
[3] Khoury JD, Solary E, Abla O, Akkari Y, Alaggio R, Apperley JF, et al. The 5th edition of the World Health Organization classification of haematolymphoid tumours: Myeloid and histiocytic/dendritic neoplasms. Leukemia. 2022;36(7):1703-19. doi:10.1038/s41375-022-01613-1.
[4] Khoury JD, Solary E, Abla O, Akkari Y, Alaggio R, Apperley JF, et al. The 5th edition of the World Health Organization classification of haematolymphoid tumours: Myeloid and histiocytic/dendritic neoplasms. Leukemia. 2022;36(7):1703-19. doi:10.1038/s41375-022-01613-1.
