在血液疾病的众多类型中，骨髓增生异常综合征（MDS）可能并不为大多数人所熟知，但它却是一种严重影响患者生活质量的疾病。本文将带您深入了解MDS，包括它的定义、流行病学、临床特征以及诊断治疗方法，帮助您更好地认识这一疾病。
图源：摄图网
更严重的是，MDS患者有较高风险转化为急性髓系白血病（AML）[1]，因此它也被称为“白血病前期”。但并非所有患者都会进展为白血病，通过规范治疗和科学管理，许多患者可以长期稳定病情。
MDS的流行病学：谁容易患病
·全球数据
发病率：MDS的发病率在4/10万之间，发病率随年龄增长显著上升[1]。
高发人群：中老年人（70岁以上占比约80%），男性略多于女性[1]。
·中国患者的现状
老龄化加剧：随着我国人口老龄化，MDS发病率逐年升高，目前估计每年新增病例约3-5万例。
诊断挑战：部分患者因症状不典型（如轻度贫血、疲劳）被误诊为“普通贫血”或“亚健康”，导致延误治疗。
医疗资源不均：大城市的三甲医院诊疗水平较高，但基层医院对MDS的认知和检测能力仍需提升。
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1. 贫血相关
➢面色苍白、食欲减退。
2. 感染风险增加
反复发热、口腔溃疡、肺炎等（中性粒细胞减少导致免疫力下降）。
3. 出血倾向
皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血（血小板减少导致凝血功能异常）。
4. 其他表现
部分患者可能出现脾脏肿大或骨骼疼痛。
·注意：早期MDS可能无症状，仅通过体检血常规发现异常！
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1. 血常规
发现持续性血细胞减少（如血红蛋白<100g/L、血小板<100×10⁹/L）。
2. 骨髓穿刺
观察血细胞发育异常（如病态造血细胞比例>10%）。
计算原始细胞比例（若>5%提示疾病进展风险高）。
3. 细胞遗传学检测
染色体核型分析（如发现-5、-7、+8等异常，对分型和预后至关重要）。
基因突变检测（如SF3B1突变与环状铁粒幼红细胞相关）。
4. 排除其他疾病
需与再生障碍性贫血、维生素B₁₂缺乏、自身免疫病等鉴别。
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MDS的严重程度差异很大，医生会根据以下系统评估患者的风险[2]：
1. IPSS-R评分系统
综合骨髓原始细胞比例、染色体异常、血细胞减少程度等因素，将患者分为极低危、低危、中危、高危、极高危五组。
危险度越高，转化为白血病的风险越大，生存期越短。
2. WHO分型
根据血细胞发育异常的类型和原始细胞比例，分为MDS-SLD（单系异常）、MDS-RS（伴环状铁粒幼红细胞）、MDS-EB（原始细胞增多）等亚型。
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1. 较低危组（IPSS-R低危/中危）
目标：改善血细胞减少，提高生活质量。
·常用方案：
➢输血支持（血红蛋白<60g/L时输红细胞）。
➢促造血药物（如EPO、G-CSF）。
➢免疫调节剂（来那度胺对伴del(5q)的患者效果显著）。
2. 较高危组（IPSS-R高危/极高危）
目标：延缓疾病进展，争取长期生存。
·常用方案：
➢去甲基化药物（阿扎胞苷、地西他滨）。
➢化疗（如小剂量阿糖胞苷）。
➢异基因造血干细胞移植（唯一根治手段，适用于年轻、高危患者）。
3. 支持治疗
➢去铁治疗（长期输血患者需预防铁过载）。
抗感染管理（中性粒细胞缺乏时需预防性用药）。
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MDS虽是一种复杂的血液病，但通过早期诊断、规范治疗和科学管理，许多患者可以像慢性病患者一样长期带病生存。如果您或家人出现不明原因的血细胞减少，请及时到血液科就诊，早一步发现，多一份希望！
参考文献：
[1]SEKERES M A, TAYLOR J. Diagnosis and treatment of myelodysplastic syndromes: a review[J/OL]. JAMA, 2022, 328(9): 872-880. DOI:10.1001/jama.2022.14578.
[2]中华医学会血液学分会. 骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）[J]. 中华血液学杂志,2019,40(2)：89-97.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2019.02.001
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