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指南共识 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿症流式细胞术检测中国专家共识(2021年版)
一、背景 阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的获得性造血干细胞克隆性疾病。其临床表现为不同程度的发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和静脉血栓的形成。PNH的发病机制为位于X染色体(Xp22.1)的糖化磷脂酰肌醇-A(PIG-A)基因在造血干细胞水平发生体细胞突变,导致部分或完全的GPI锚合成和表达障碍,造成正常情况下通过与GPI锚结合的锚连蛋白无法与之结合,而表现为细胞…- 6
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